¿Qué ocurre cuando a tu hijo le diagnostican una enfermedad que nadie conoce? Eso es lo que viven muchas familias con enfermedades raras como el síndrome SATB2: desinformación, falta de diagnóstico claro y ausencia de atención médica adecuada. En muchos casos, el diagnóstico llega tarde o de forma incompleta. Incluso después de realizar pruebas genéticas, las familias reciben informes sin explicación. Son los propios padres quienes, investigando por su cuenta, descubren qué enfermedad tiene realmente su hijo. Ese es, precisamente, nuestro caso.

Lo más grave es que, una vez identificado el problema, los profesionales sanitarios no siempre conocen la enfermedad. Esto provoca situaciones tan preocupantes como tener que explicar a los médicos en qué consiste la enfermedad, no recibir orientación sobre el futuro del niño ni su evolución, falta de acceso a tratamientos adecuados o derivaciones a especialistas y una sensación constante de incertidumbre y abandono.

En algunos casos, las familias nos vemos obligadas a buscar respuestas fuera del país, contactando con especialistas internacionales para entender algo tan básico como qué le ocurre a nuestro hijo y cómo ayudarle.

Además, las consecuencias van más allá del diagnóstico, ya que se presentan dificultades para acceder a pruebas médicas necesarias, especialmente cuando requieren adaptaciones (como sedación en pacientes con autismo severo). En este sentido, todavía falta mucha empatía en las consultas, ya que no es normal que se trate de igual manera a un niño con autismo severo que a un niño sin neurodiversidad. En nuestro caso, hemos llegado a “perder” pruebas por esta cuestión.

Esto se suma a la necesidad de costear terapias privadas ante la falta de alternativas suficientes y la imposibilidad de conciliar la vida laboral, ya que muchos cuidadores debemos dedicarnos al cuidado a tiempo completo.

Las personas con enfermedades raras, como el síndrome SATB2, pueden presentar múltiples complicaciones: problemas del habla, dificultades motoras, fragilidad ósea, entre otros. Sin embargo, la falta de conocimiento médico impide una atención preventiva y adecuada. Esto no solo afecta a la calidad de vida del paciente, sino que genera situaciones de riesgo que podrían evitarse con un seguimiento correcto.

Por todo ello, necesitamos mayor formación y conocimiento sobre enfermedades raras entre los profesionales sanitarios; unos protocolos claros de diagnóstico, seguimiento y derivación a especialistas; el acceso a pruebas médicas adaptadas a las necesidades de cada paciente; más investigación sobre enfermedades raras como el síndrome SATB2; y mayor poyo real a las familias, incluyendo recursos y ayudas para terapias.

No es aceptable que, en pleno siglo XXI, una familia tenga que convertirse en experta médica para poder cuidar a su hijo y que éste no reciba la atención que necesita porque su enfermedad es poco frecuente.

¡Las enfermedades raras también importan!