Las personas que vivimos con una tubulopatía experimentamos una realidad marcada por la heterogeneidad clínica. Aunque esta diversidad nos hace protagonistas de experiencias individuales únicas, un elemento común en nuestro entorno es el desconocimiento.

Patologías como el Síndrome de Bartter, tubulopatía que padezco, aún carecen de suficiente personal específicamente formado para su abordaje en las diversas disciplinas que se requieren para nuestra atención integral. A esto se suma que la investigación en España parece ser una asignatura pendiente en términos de inversión, una carencia que se agrava cuando el objetivo de estudio es una enfermedad minoritaria. Este panorama resalta la urgente necesidad de promover la especialización profesional en tubulopatías y de impulsar una mayor inversión en investigación en enfermedades raras, para mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. 

Quienes vivimos con alguna de las variantes de esta tubulopatía en algún momento de nuestras vidas, nos vemos impulsados a aprender de nuestras propias experiencias, lo que a veces nos convierte en "guías de asistencia hospitalaria" ante el desconocimiento de los profesionales enfrentándonos a tratamientos poco individualizados. En mi propia experiencia, durante la niñez, la prescripción de un tratamiento farmacológico común para tubulopatías provocó un desajuste clínico que me llevó a una hospitalización de más de 15 días. Afortunadamente, este episodio fue puntual, pero representa una realidad a la que otros pacientes pueden estar expuestos.

Por ello, la imperante necesidad de contar con unidades multidisciplinares capaces de proporcionar un tratamiento integral y adecuado. La inherente vulnerabilidad que caracteriza el contexto del paciente con una enfermedad rara demanda la colaboración de:

• Especialistas en salud mental para abordar desde edad temprana el impacto psicológico y emocional de vivir con una condición crónica y rara.
• Enfermeras especializadas que promuevan y realicen una educación sanitaria efectiva, dotando a los pacientes de herramientas para el autocuidado y un mayor conocimiento de su patología.
• Nutricionistas capaces de adaptar dietas terapéuticas no solo a las necesidades individuales de cada paciente, sino también al comportamiento específico de cada variante de la tubulopatía.
• Nefrólogos altamente especializados en tubulopatías que lideren y comprendan el manejo de estos complejos desequilibrios renales en su heterogeneidad.

Esta sinergia de conocimientos y habilidades es fundamental para ofrecer un abordaje integral que responda a la complejidad de estas patologías, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.

A esta problemática se suma la insuficiente financiación por parte del sistema sanitario para nuestra medicación, debiendo afrontar costes elevados para adquirir los fármacos necesarios. Dado que no existe un tratamiento específico para la clínica que manifiestan las variantes de tubulopatías, a menudo nos vemos en la necesidad de tomar decenas de pastillas al día, lo que añade una complejidad considerable a la gestión de nuestra enfermedad.

El Boletín Oficial del Estado (BOE) contempla una serie de enfermedades graves, entre las que se incluye el Síndrome de Bartter, que permiten a los padres de niños afectados solicitar una reducción de jornada del 50% y prestaciones económicas. Sin embargo, resulta llamativo constatar que dichas ayudas desaparecen al alcanzar la edad adulta, como si con ello también lo hicieran las patologías. Esta situación plantea una desprotección significativa para los pacientes al alcanzar la edad adulta, a pesar de que sus enfermedades crónicas persisten y requieren el mismo o incluso mayor apoyo.

La falta de ayudas económicas genera un riesgo significativo para los pacientes con menos recursos, quienes pueden ver comprometida su adherencia a los tratamientos. Esto se traduce en la posibilidad de no tomar la medicación necesaria o de no seguir una dieta adecuada, lo que conlleva riesgos directos para su salud. Además, la situación se agrava con el desabastecimiento ocasional de algunos medicamentos. Esta problemática se refleja constantemente en foros de pacientes y familiares (Bartter Syndrome Support and Awareness, Bartters/Gitelmans Syndrome Awareness Group, Fighting Bartter`s Syndrome, Amigos del Sindrome de Bartter-Gitelman), dónde los mensajes de los afectados reflejan la angustia por localizar farmacias en otras comunidades autónomas o incluso en el extranjero para poder adquirir sus fármacos.

Dada la complejidad y los desafíos diarios que afronta un paciente con una enfermedad rara, decidí crear un perfil en Instagram (@bartter.li) con el objetivo de tender puentes ante el desconocimiento y la fragmentación en el abordaje de estas patologías. Aprovechando mi doble perspectiva como enfermera y paciente con una tubulopatía, fomentar el autocuidado entre quienes buscan orientación ha sido una forma de invertir en educación temprana, la cual es fundamental, para empoderar a los pacientes desde la infancia. Espero poder contribuir en ese proceso para ofrecer apoyo, compartir las herramientas necesarias para aprender a cuidarse, comprender la patología y, de este modo, prevenir y abordar posibles situaciones de descompensación. 

Por todo lo expuesto, es imperativo apostar por la investigación y destinar más recursos a las tubulopatías raras. Solo así nuestra enfermedad dejará de ser desconocida, permitiéndonos finalmente acceder al abordaje multidisciplinar y a los fármacos específicos que tan urgentemente necesitamos para mejorar nuestra calidad de vida.