El Síndrome de hipoventilación central congénita, también conocido como síndrome de Ondine, es una enfermedad muy poco común en el mundo que provoca que los niños que la padecen no puedan respirar mientras duermen. Se trata de un síndrome que afecta a muy poquitos niños en España. De hecho, se estima que existen unos 40 casos en nuestro país y sólo 2.000 en el mundo.

Uno de estos poquitos casos es el de nuestro pequeño Leo, quien ahora convive con las máquinas y aparatos que necesita diariamente. Y es que, los pequeños que padecen este síndrome deben compaginar sus vidas con las máquinas que les permiten respirar.

Las familias que padecemos esta afección, nos enfrentamos a un diagnóstico para el que no hay cura y para el que tampoco existe tratamiento ni en España ni en el mundo. Sólo la esperanza de la investigación. Hay proyectos en curso aún lejos de resultados y es por ello que pedimos más inversión y recursos para la investigación, para que nuestros peques puedan contar con un mejor abordaje de su enfermedad y, con ello, con una mejor calidad de vida.

Además de la investigación, son también necesarios los recursos para facilitar su día a día, como los dispositivos que miden y registran de forma continua la concentración de dióxido de carbono que están respirando los pequeños. Las administraciones no nos ofrecen estos y otros dispositivos, como por ejemplo un ventilador portátil que nos permita salir de casa. El hecho de pocos afectados y que estén diseminados por todo el territorio nacional hace que se establezcan elementos comparativos, y que los padres se den cuenta de las diferencias entre territorios significa que las condiciones de salud y calidad de vida de sus hijos puede llegar a depender de una política sanitaria que a menudo poco contempla las necesidades reales de las personas que por sufrir enfermedades raras se apartan de lo estándar y con ello apartados de derechos que les son inherentes e incuestionables.

Por todo ello es necesaria la investigación, para que este tipo de recursos lleguen a todas las familias, pues ahora mismo, la vida de los peques en sus momentos de sueño, vigilia, cansancio concentración y otros depende de un ventilador, que por supuesto ha de estar bien gestionado por todo su entorno.

Asimismo, se necesitan recursos para que los pequeños puedan tener un acceso real a la educación, ya que los centros escolares no cuentan con personas especializadas que puedan atender sus necesidades en caso de que necesiten utilizar un respirador. El soporte escolar, incluido en guarderías, es vital y este soporte debe ser de una persona con formación sanitaria, como mínimo, ya que lo necesario es una enfermera cuyos conocimientos le permitan una correcta reacción ante un imprevisto.

Finalmente, ponemos también sobre la mesa la situación de la dependencia y valoración de la discapacidad. Los baremos estándares actualmente indican que el grado de la dependencia se va reduciendo conforme los pequeños van creciendo, porque lo estándar pasa una progresión positiva en la autonomía. Pero aparte de lo que puede interferir en el resto de las ayudas, esta apreciación está lejos de la realidad ya que en la mayoría de los casos una ventilación continuada significa riesgos añadidos que coartan la autonomía personal. El paso de los años no hace que los niños se curen, y el paso a la vida adulta no les hará menos dependientes de las máquinas que necesitan para respirar. 

Estas cuestiones se mantienen de por vida, y por ello los padres debemos estar pendientes las 24 horas del día, esperando que la investigación permita también a los padres una calidad de vida que pase por poder dormir por las noches, reducir el estrés y sus consecuencias físicas y emocionales, una tarea responsabilidad de las administraciones que debería facilitarse con la incorporación del apoyo domiciliario de una enfermera o en peor de los casos de personal con formación socio sanitaria. Una situación que podría mejorarse si existiese un baremo específico para esta enfermedad, pues todavía no se encuentra registrada.

En definitiva, se trata de una enfermedad compleja y de por vida que requiere de cuidados constantes y mucha dedicación por parte de las familias, por ello exigimos que se aumenten los recursos para mejorar todas las duras y desconocidas circunstancias que acompañan al afectado, sus padres, hermanos y demás entorno.