Deva tiene tres años, es una niña alegre, simpática, contenta… y como a mamá, le encanta disfrutar de la música, de la energía que provocan las melodías. Uno de nuestros momentos favoritos… es subir el volumen a tope y sentir esa catarsis que se apodera de nuestros cuerpos, de la sensación de libertad, madre e hija rockeando en una realidad que solo conocen quienes la viven, la de la maternidad atípica, la discapacidad, y que han hecho de Deva una maestra de la vida enseñándonos la verdadera felicidad. 

En nuestra casa nunca imaginamos transitar por este camino de lucha constante, hasta que a los nueve meses de nacer, nos dieron el nombre que justificaba su retraso en el desarrollo motor y la pérdida de movilidad que sufría a causa de la AME (Atrofia Muscular Espinal) tipo 1. Una enfermedad rara, neurodegenerativa, y sin cura, que con tratamiento podía frenar su progresión y mejorar considerablemente la calidad de vida del paciente si se administraba a tiempo. 

Es decir, que si mi hija hubiese sido diagnosticada antes de esos nueve meses, claramente estaría mejor. Si en lugar de nacer en Cantabria hubiese nacido en Galicia, y el tratamiento se hubiese iniciado antes de esos 270 días en los que la enfermedad se desarrolló, su historia sería totalmente diferente, porque en ese tiempo, perdió facultades que ahora le provocan mayor hipotonía obligándola a ir en silla de ruedas, mayor esfuerzo para masticar, coger cubiertos… y en general más cansancio. 

Por ello la urgencia de esta petición, para que Cantabria incluya YA la Atrofia Muscular Espinal en la prueba del talón. Tratar a tiempo a un recién nacido evita en gran medida la discapacidad. FundAME, la Fundación creada por las personas con AME y sus familias, lleva desde 2017 luchando para que se incluya la AME en el cribado neonatal a nivel nacional y han ido logrando que muchas comunidades autónomas lo hagan. y que su detección sea inminente el cribado neonatal.

Así, si cada año nacen 20 niños con AME en toda España, unaenfermedad neurodegenerativa que causa discapacidady que puede detectarse casi sin coste en la prueba del talón para mejorar su futuro. ¿Por qué todavía hay comunidades autónomas como Cantabria, Andalucía, Extremadura, Murcia, La Rioja y Ceuta y Melilla que no la han implantado? Es cierto que tienen de margen un año desde su publicación en el BOE para implantarlo, pero es vergonzoso condenar a bebés y a sus familias a una discapacidad mayor por nacer en códigos postales diferentes.

En nuestro caso, Deva no presentó ningún problema al nacer, era una niña blandita, que no cumplía los hitos de su tiempo… pero la gente me tranquilizaba con el “cada niño tiene su ritmo”, hasta que al final del día, se le caía la cabeza hacía un lado, como cansada, y la pediatra nos derivó a urgencias. Allí, con la prueba del reflejo rotuliano a la que no respondía, las alarmas saltaron, y se sospechó en un 99% de AME, que se confirmó tres semanas después.

La parte más negativa, perdimos mucho tiempo en detectarla y la enfermedad se desarrolló. Positivo: había tres tratamientos disponibles para usar. Negativo, había que elegir uno y los médicos nos dijeron que actualmente no hay evidencia científica de cual funciona mejor para cada persona. Positivo: desde que Deva toma la medicación es capaz de sentarse, de darse la vuelta y está aprendiendo a pasar de tumbada a sentada aguantando 10 segundos de pie. Negativo: no sabemos si el tratamiento seguirá funcionando en, 10, 15 o 20 años…

Y en este camino, conocimos a FundAME, quienes trabajan para incrementar el conocimiento científico de la enfermedad, responder estas dudas, atender necesidades no cubiertas, defender el acceso a los mejores tratamientos, además de cuidarnos y apoyarnos, tanto a nosotras como a toda la comunidad AME.

Así, nuestra vida se ha convertido un yin yang constante, centrándonos en ver lo positivo del día a día y aprender a gestionar incertidumbres y preocupaciones sobre el futuro. Porque muchas veces al final te encuentras sola, aun estando acompañada. Al final soy yo la cuidadora, la que sabe las necesidades exactas de mi hija, en qué postura colocarla, la medicación exacta que darle, quien gestiona sus citas médicas, sus terapias, investiga cómo mejorar su calidad de vida… y si yo enfermo, si la situación me bloquease y cayese, ¿quién se encargaría de todo esto?

Ante esta vorágine de rutinas, de lucha diaria contra la enfermedad, intentamos no olvidar las personas que también somos, con la necesidad de momentos de ocio y desconexión. Deva y Lía siendo felices, rockeando, y realizando también actividades de niña y mujer “normal”.

Así, para que todos los recién nacidos en Cantabria puedan contar con una prueba del talón que detecte la Atrofia Muscular Espinal, como en otras CCAA, y con las mismas oportunidades de tratamiento que eviten una discapacidad mayor, ¿me ayudas a ser escuchada con tu apoyo y difusión a esta petición? Gracias.