El síndrome KBG es una de las enfermedades raras olvidadas en nuestra sociedad. Por favor, necesitamos que nos escuchéis y nos echéis una mano en nuestras peticiones
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En primer lugar mandar un fuerte abrazo. 

En segundo mostrar mi interés en trasladar iniciativas al respecto desde el Senado, por ello os animo a contactar al correo regallero@gmail.com y estudiamos qué podemos hacer. 


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Carles Mulet García
 Galdera El síndrome KBG es una de las enfermedades raras olvidadas en nuestra sociedad. Por favor, necesitamos que nos escuchéis y nos echéis una mano en nuestras peticiones

Cerca de medio centenar de personas en España convivimos con tres letras que marcan nuestra vida: el síndrome KBG.

Se trata de una enfermedad rara muy poco común causada por mutaciones en el gen ANKRD11, situado en el cromosoma 16.

A los pequeños afectados por este síndrome nos cuesta muchísimo llegar allá donde los niños neurotípicos llegan, siendo niños que diariamente realizamos un gran esfuerzo para superarnos.

Las características físicas más típicas son dientes distintos a los tuyos, principalmente macrodancia en los incisivos centrales superiores; cara en forma triangular, baja estatura y un desarrollo más ralentizado en todas las áreas, tardando mucho en andar, en imitar, en hacer juego simbólico, en correr, en aprender a coger un lápiz, en darte un beso, en leer, en escribir…

Además conlleva problemas de conducta, anomalías esqueléticas, pérdidas de audición, epilepsia, defectos congénitos del corazón y  discapacidad intelectual de leve a moderada.

Estas son nuestras principales características, pero si nos conoces uno a uno, verás que hay muchas más y que no todos somos iguales.

¿Y te preguntarás? ¿Y no tiene cura? A día de hoy NO, pero sí se puede tratar para mejorar nuestra calidad de vida.