El síndrome KBG es una de las enfermedades raras olvidadas en nuestra sociedad. Por favor, necesitamos que nos escuchéis y nos echéis una mano en nuestras peticiones
En segundo mostrar mi interés en trasladar iniciativas al respecto desde el Senado, por ello os animo a contactar al correo regallero@gmail.com y estudiamos qué podemos hacer.
PreguntaEl síndrome KBG es una de las enfermedades raras olvidadas en nuestra sociedad. Por favor, necesitamos que nos escuchéis y nos echéis una mano en nuestras peticiones
Cerca de medio centenar de personas en España convivimos con tres letras que marcan nuestra vida: el síndrome KBG.
Se trata de una enfermedad rara muy poco común causada por mutaciones en el gen ANKRD11, situado en el cromosoma 16.
A los pequeños afectados por este síndrome nos cuesta muchísimo llegar allá donde los niños neurotípicos llegan, siendo niños que diariamente realizamos un gran esfuerzo para superarnos.
Las características físicas más típicas son dientes distintos a los tuyos, principalmente macrodancia en los incisivos centrales superiores; cara en forma triangular, baja estatura y un desarrollo más ralentizado en todas las áreas, tardando mucho en andar, en imitar, en hacer juego simbólico, en correr, en aprender a coger un lápiz, en darte un beso,en leer, en escribir…
Además conlleva problemas de conducta, anomalías esqueléticas, pérdidas de audición, epilepsia, defectos congénitos del corazón y discapacidad intelectual de leve a moderada.
Estas son nuestras principales características, pero si nos conoces uno a uno, verás que hay muchas más y que no todos somos iguales.
¿Y te preguntarás? ¿Y no tiene cura? A día de hoy NO, pero sí se puede tratar para mejorar nuestra calidad de vida.
Tenemos que recibir diariamente sesiones de fisioterapia, logopeda, terapia ocupacional, y aparte de esto, debemos de llevar un seguimiento entre las distintas especialidades sanitarias, como genérica neurología, endocrino, digestivo, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología, rehabilitación, psicología, odontología…
Nuestros papás y mamás empezaron a buscar a otros niños afectados por el mismo síndrome, y a día de hoy somos mas de 30 familias afectadas.
Con mucho esfuerzo en abril del 2021, fundaron la Asociación Española Síndrome de KBG.
Y aquí, comienza su lucha… El principio de un largo camino.
Ya nos conoces un poquito más…. ¿A que no somos tan raros? Somos niños iguales que tú, pero necesitamos ayuda para superar nuestro día a día. Por cierto, el día 11 de junio, es el Día Internacional del Síndrome KBG, ¿lo sabías?
Reclamamos, atención temprana gratuita y de acceso rápido, investigación, diagnostico temprano, especialistas en genética pediátrica en mas hospitales, reconocimiento de la especialidad de genética clínica, visibilización del síndrome, inclusión en los listados de enfermedades raras, reconocimiento de discapacidad y dependencia y acceso a trabajo, viviendas tuteladas, etcétera.
Estamos seguros de que afrontar esta situación se encuentra en los planes de algunos políticos, pero necesitamos soluciones cuanto antes: les instamos a que rubriquen sus compromisos.
A todos los demás os agradecemos mucho el apoyo a este tema, pidiendo que lo difundáis por todas vuestras redes. Juntos lo conseguiremos. Muchas gracias a todos.
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