La información es poder, y cuando se convive con una enfermedad minoritaria en la que el conocimiento escasea por su baja prevalencia en la población, cualquier dato que se tenga para evitar un problema de salud mayor es oro puro, y motivo por el que lanzamos esta petición. 

El síndrome de Noonan tiene problemas de “agregación” plaquetaria, por lo que antes de cualquier intervención, incluso la de la extracción de una muela, requiere de medicación previa y posterior a la cirugía para evitar que se produzcan fuertes hemorragias en las incisiones.

De hecho, en las analíticas habituales de coagulación, este valor de “agregación” plaquetaria no se indica. Por lo que ante el desconocimiento, varios niños han terminado siendo ingresados en la UCI por la abundante pérdida de sangre ocasionada. 

Por eso es tan urgente incluir esta información en los protocolos del síndrome de Noonan y las derivaciones a hematología. Para que cuando se abra el expediente del paciente, salte una alerta que informe del problema de coagulación tanto para la prevención de intervenciones, como en el suministro de medicamentos incompatibles con la patología.

Si se está constatando que existe este riesgo, la derivación a hematología debe ser una prueba diagnóstica obligatoria que evite que: sean los padres quienes la soliciten, o posibles enfrentamientos con especialistas que se rigen por resultados de analíticas de coagulación en los que no se indica la “agregación plaquetaria”, el dato verdaderamente relevante si se padece síndrome de Noonan para evitar situaciones como:

• La imposibilidad de tomar medicamentos como la aspirina, el ibuprofeno, el ketoprofeno y el naproxeno por tratarse de antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
• Niñas con menstruaciones muy abundantes que requieren de medicación para su control
• Sangrados bucales por la pérdida de piezas dentales
• Mayor riesgo de sufrir hematomas
• Intervenciones de vegetaciones y amígdalas que derivan en fuertes pérdidas de sangre ante el descontrol incesante de la hemorragia.

Todas estas realidades que derivan en problemas de salud son evitables, y por ello necesitamos ser escuchados. Para qué en el protocolo del Síndrome de Noonan se alerte de los posibles problemas de “agregación” plaquetaria del paciente, y la necesaria derivación a hematología para afianzar el diagnóstico en su expediente, ¿nos ayudas con tú apoyo y difusión a esta petición a conseguir salvar vidas? Gracias