Mi hija Valeria tiene el síndrome de Williams ¿visibilizarán más su enfermedad y lucharán por eliminar los prejuicios que afectan a las personas que lo padecen?
Carles Esteve

Síndrome de Williams (Valeria)


Hola Erico, gracias por tu pregunta. Leer tu relato ha sido un placer, especialment por cómo te refieres al cambio personal que ha supuesto Valeria en tu vida. Como tú dices, “tu mejor casualidad”).

EL pasado 26 de febrero estuvo en Corts Valencianes la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), celebrando el día mundial. Las inquietudes que plantearon van en la misma línea que las tuyas.

Sobre la visibilidad de la enfermedad de Valeria (y otras enfermedades raras), desde Compromís estamos trabajando en una iniciativa que pretende actuar en dos ámbitos. En el sanitario, haciendo campañas de sensibilización (junto con las asociaciones de pacientes) y mejorando la formación para facilitar el diagnóstico (ahora mismo la media se sitúa alrededor de los 5 años). En el educativo, ampliando, en la formación en inclusión del profesorado, el conocimiento sobre estas enfermedades.

Por otra parte, es necesario que reforcemos la investigación pública con más fondos y unas condiciones laborales más estables para quienes investigan. Como se trata de enfermedades que afectan a un número reducido de personas, la industria farmacéutica les dedica poca atención ya que tienen poco interés económico.

Espero que la respuesta esté en sintonía con lo que buscas, tanto tú como otras familias en una situación parecida. Entiendo que muchas veces resulte frustrante sentirse sólo en situaciones tan complejas.

Nos queda un camino largo con el Síndrome de Williams y otras enfermedades similares, por eso es importante cada paso que demos.


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Carles Esteve
 Pregunta Mi hija Valeria tiene el síndrome de Williams ¿visibilizarán más su enfermedad y lucharán por eliminar los prejuicios que afectan a las personas que lo padecen?

Hola, me llamo Erico y hoy quiero exponer el caso de la que, desde que nació, se ha convertido en la luz de mi vida: mi hija Valeria. Valeria tiene síndrome de Williams, una mutación genética que afecta a una parte de la población muy reducida.

Ya en el embarazo, la mamá de Valeria tuvo un sangrado, por lo que se le consideró de alto riesgo. Además, los médicos descubrieron que el feto no cogía peso, por lo que se vieron obligados a provocar el parto. 

En su segundo día de vida, en una prueba rutinaria, a mi pequeña le descubrieron una desviación en la columna, se la llevaron de nuestro lado dejándonos llenos de preocupación, incertidumbre y angustia, y, tras varias pruebas más, le diagnosticaron un síndrome mucho más agresivo del que en realidad tiene.

Cuando Valeria cumplió el mes y medio, la llevamos al Hospital de la Fe de Valencia, donde le realizaron la prueba genética que nos confirmaría su dolencia. Tres meses después, el resultado confirmó que mi niña padecía síndrome de Williams.

No voy a negar que se me cayó el mundo encima. La realidad me golpeó con fuerza y la incertidumbre se apoderó de mí: ¿qué iba a ser de mi hija? ¿cómo iba a afectar esto a su futuro? ¿cómo iba a cambiar esto nuestros planes de vida?

Caí en una espiral de dolor y pesar. Hacía mi vida como un autómata: trabajaba, cuidaba de mi pequeña y no dejaba de llorar, todos los días del primer año de la vida de mi hija los pasé llorando. 

Pasado ese primer año conseguí ver algo de luz al final del túnel autodestructivo en el que había entrado. Valeria tiene dificultades psicomotoras, neurológicas, fallos renales y cardíacos e, incluso tuvieron que operarla de la columna para liberar un trozo de médula que se le había quedado pinzado entre las vértebras. Pero, superada la incertidumbre, sabiendo que mi hija está estable y viendo su sonrisa, ahora yo también sonrío.

Valeria es, sin ninguna duda, mi mejor casualidad. Me ha enseñado a ser mejor persona, y a no preocuparme de nimiedades por las que se preocupan el resto de los padres. Yo solo le exijo algo a mi pequeña: que sea feliz, a ser posible, siempre. Valeria me ha enseñado una capacidad sobrehumana de empatía y a valorar lo verdaderamente importante, por lo que le estaré eternamente agradecido.

Me gustaría devolverle el favor intentado desestigmatizar la realidad de los niños con cualquier tipo de síndrome: son niños con capacidades diferentes a las nuestras, pero no por ello menores, sino especiales y maravillosas. También, quisiera pedir que se destinaran más fondos a la investigación del síndrome de Williams y, desde aquí, ofrecer mi apoyo a cualquier padre que este pasando por la misma situación que yo. Necesitamos apoyarnos y poder contar con alguien que nos comprenda al 100%.

Enviada por
Erico Pascual Erico Pascual
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16.04.2020

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