Hola, soy Elvia Alvarado, mamá de Emiliano, un pequeño diagnosticado con Síndrome de Leigh, una enfermedad poco común, la cual se hereda por vía materna y se produce por la mutación en el gen de la subunidad 6 de la ATPasa, T8993G. En México son muy pocos los niños con este padecimiento.

Mi hijo fue un bebé prematuro, nació en la semana 34 de gestación, a pesar de ello, salió del hospital como un niño sano y normal. A los 3 meses, detectamos que un piecito le temblaba, los médicos lo adjudicaron a una posible falta de madurez. Mientras que el neurocirujano a través de un ultrasonido no detectó ningún coágulo sanguíneo, asegurando que con rehabilitación mejoraría. 

Sin embargo, Emi no tuvo un desarrollo normal comparado con otros niños de su edad, nunca se pudo sentar solo, nunca gateo y tampoco podía hablar, solo balbuceaba. Al año de nacido, se enfermó de las vías respiratorias cayendo en una neumonía, la cual lo llevo a convulsionar y fue detectado con acidosis metabólica, lo cual estaba comprometiendo su respiración y tuvo que ser entubado. Al ser desentubado una semana después, Emi sufría de espasticidad e irritabilidad, lloraba mucho y los médicos nos dieron muchos diagnósticos desde hidrocefalia hasta parálisis cerebral, ninguno fue correcto. 

Hasta que un neurólogo lo diagnosticó con enfermedad mitocondrial, la cual afecta principalmente al sistema nervioso central, puede producir lesiones en el cerebro y deficiencias que dificultan la respiración y causan oxidación de células. En el caso de Emi, está enfermedad produce un déficit endémico en la cadena respiratoria, dando paso al Síndrome de Leigh, una enfermedad sin cura y con tratamientos costosos. 

Con nuestros propios recursos hemos solventado tratamientos para Emi, quien hoy tiene 7 años, a pesar de tener mejoría, son tratamientos muy costos y por el contexto actual, ha sido difícil dar seguimiento a sus terapias. Sabemos que su salud se va deteriorando poco a poco, y en cualquier momento podría retroceder el avance que hemos logrado. Emi recibe oxígeno para respirar, come a través de sonda, no tiene suficiente energía por lo cual no camina, no habla, su vista es limitada, ya que solo ve sombras y padece de hipoacusia. 

A través de nuestra lucha, me gustaría invitarte a que juntos levantemos la voz y hagamos consciencia sobre la importancia de visibilizar la enfermedad mitocondrial, así como solicitar al gobierno mexicano ingresos que apoyen la investigación y tratamientos de este padecimiento, en mi caso el Síndrome de Leigh. Es necesario contar con médicos especialistas, así como recursos para la realización de los estudios necesarios, ya que actualmente solo están disponibles en el extranjero, y muchos niños son diagnosticados incorrectamente, además de contar con pocos recursos para sobrellevar la enfermedad.