El síndrome 22q11, también conocido como síndrome de DiGeorge, es una afección bastante común en España. Tanto es así que se detecta en uno de cada 4.000 niños en nuestro país, una cifra que debería ser considerada. No obstante, y pese a ser una patología que afecta a muchos pequeños, el diagnóstico de estos casos es muy complicado. La razón: la falta de cribados.

La historia de Pedro, mi pequeño, tiene mucho que ver con esta falta de diagnóstico. Y es que, pese a ser un síndrome común, no se detecta hasta que no se hace una prueba genética. Nosotros supimos que nuestro pequeño era portador de este síndrome cuando ya tenía 18 meses, puesto que, de no haber una sospecha clara por antecedentes familiares, este síndrome no se incluye en los cribados neonatales. Por ello, las familias que quieran acceder a este diagnóstico deben acudir a un centro privado.

Si bien este síndrome presenta algunos rasgos físicos característicos, como pueden ser, por ejemplo, el labio leporino o las manos más grandes de lo común, Pedro no presentaba ninguna de estas características, por lo que no teníamos sospecha alguna. De hecho, al no tener una evidencia física clara, no nos ofrecieron este tipo de pruebas. Si esta prueba se incluyese dentro de los cribados neonatales, familias como la mía podrían haber contado con un diagnóstico precoz con todo lo que ello conlleva para el desarrollo del pequeño. Y es que, es un síndrome bastante común pero que no es detectable a menos que se realice esta prueba genética.

No obstante, y con el paso de los meses, comenzamos a ver la cara de este síndrome. Si bien Pedro había estado dentro de los parámetros considerados normales del desarrollo, a sus 18 meses vimos que su sistema inmunitario no estaba del todo bien, ya que se ponía malito con frecuencia. Igualmente, comenzamos a ver cuestiones relacionadas con su neurodesarrollo, como por ejemplo el habla. Esto nos hizo insistir e insistir para que le realizasen más pruebas, pues los médicos aseguraban que el pequeño se encontraba bien, pero en casa veíamos algo distinto. Gracias a esta insistencia conseguimos que finalmente Pedro pudiera acceder a esa prueba genética, y en ese momento dimos con la respuesta, el síndrome 22q11. Lejos de aclararnos y más allá de haber puesto nombre a la situación, este diagnóstico ha traído muchas más dudas y una sensación de impotencia como la de tantas familias, pues podríamos haberlo sabido mucho antes si hubiese existido un cribado, y haber comenzado con las terapias tempranas precozmente. Nuestro pequeño ha mejorado enormemente tras comenzar las terapias, pero sentimos que hemos perdido mucho tiempo, lo que es muy injusto.

Este síndrome, además, puede ser una caja de sorpresas y es único en cada niño. Si bien algunas características suelen ser comunes, los síntomas pueden variar mucho en cada caso, por lo que son necesarios especialistas en muchos ámbitos para el abordaje de la patología. En este sentido, el síndrome puede afectar a cualquier órgano o parte del cuerpo, pero hasta no tener el diagnóstico con la prueba genética, los especialistas no indagan para ver si algo está dañado, por ello es tan importante contar con un diagnóstico temprano y que la atención pueda comenzar cuanto antes.

En definitiva, y teniendo en cuenta que las manifestaciones de esta patología pueden ser muy leves o muy poco reconocibles, es necesario que se incluya la prueba genética para detectarlo dentro de los cribados neonatales, de manera que las familias como la mía puedan contar con un diagnóstico precoz y ayudar así a que los pequeños puedan desarrollarse lo mejor posible con la mayor atención.

¡Ayúdanos a conseguir que el sistema sanitario incluya estas pruebas que podrán cambiar la vida de muchos niños y sus familias!