Las desigualdades sanitarias que se viven en España están perjudicando la vida de muchos bebés y sus familias. En estos momentos, si tu pequeño recién nacido tiene una enfermedad rara, se le atenderá mejor o peor en función de tu código postal. Esta es la realidad de muchas familias. 

Una enfermedad rara no sólo te pilla de nuevas, sino que además te cambia la vida. Esto es lo que sentimos cuando nuestro pequeño Luca, de seis meses, recibió su diagnóstico: aciduria glutárica tipo 1. Se trata de una enfermedad rara que afecta a su metabolismo, de manea que su sistema no procesa los alimentos de manera normal, lo que puede provocar una acumulación de sustancias tóxicas.

A día de hoy esta enfermedad no tiene cura, ya que es muy desconocida en España. Pese a ello, si se diagnostica de manera temprana, los especialistas pueden comenzar el abordaje mucho antes y evitar que sucedan consecuencias graves. Y es que, si esta enfermedad no se detecta a tiempo y los bebés no comienzan a tener una dieta especial, esta acumulación de tóxicos puede llevarlos a sufrir crisis que les lleguen a provocar daños cerebrales irreversible.

Por ello, actuar a tiempo es sumamente importante en estos casos, ya que cada día será determinante para el avance de la afección. Cuando recibes el diagnóstico, como madre y como padre se te cae el mundo encima, pero poder actuar rápidamente marcará el avance del pequeño.

Aumentar los cribados neonatales y que la prueba del talón se realice de manera igualitaria en todas las comunidades autónomas es imprescindible.

Esta enfermedad es, además, muy desconocida, y cada vez que tenemos que acudir a urgencias nos encontramos el desconocimiento de los profesionales. Por ello hay que mejorar también la formación de los sanitarios en cuanto a las enfermedades raras, y aumentar los recursos económicos para que haya más investigación y avances. Ni siquiera los médicos saben a lo que se enfrentan. Pero nada de esto servirá si no somos capaces de detectar la enfermedad en los más pequeños.

Nadie se imagina lo que pasamos las familias en estas situaciones, que además tenemos que soportar el abandono de las instituciones. Tanto es así que los padres de bebés con enfermedades raras no están pudiendo acceder a las ayudas por discapacidad, pese a que muchos tienen que dejar de trabajar para dedicarse por completo a sus pequeños. En mi caso concreto, dado que nací en Francia y llevo menos de cinco años aquí, no tengo el derecho a percibir ayudas por la enfermedad de mi bebé, pese a que contribuyo a la seguridad social al igual que el resto de ciudadanos.

Por todo ello reivindicamos la necesidad de contar con la prueba del talón en todos los territorios por igual, así como un aumento de los recursos para las familias que pasamos por estas situaciones que te cambian la vida.

Nunca crees que pueda pasarte algo así, pero cuando ves a tu pequeño sufrir por una enfermedad, ves lo necesario que es que estos recursos estén en todas las comunidades por igual.

¡Luchamos por la igualdad de los pequeños, para que todos puedan tener las mismas oportunidades!