Parlamento de Andalucía-rentzat galdera

Soy Toñi y mi hijo padece esferocitosis hereditaria, ¿cuándo se va a dar mayor visibilidad a esta enfermedad, destinándose más fondos para su investigación?

50 pertsonak babestu dute
500-tik 50 babes
Toñi Pérez Toñi Pérez-ren galdera

Hola, me llamo Toñi y hoy me gustaría dar a conocer un poquito más otra de las enfermedades raras que existen en el mundo: la Esferocitosis Hereditaria.

En términos clínicos, la esferocitosis es una enfermedad genética caracterizada por la producción de glóbulos rojos de forma esferoidal, lo cual hace que se destruyan con mucha facilidad en el bazo, que da lugar a una anemia hemolítica además de otros problemas médicos de diversa gravedad.

Dejando de lado los tecnicismos, os preguntaréis por qué os hablo de ella. La relación que me vincula a esta enfermedad se encuentra en mi hijo Arturo, de dos años y medio de edad. 

Cuando Arturo nació, el tono de su piel era de un tono bastante sonrojado y hasta cierto punto bonito; cómo lo alababan algunas de las enfermeras tras el parto. Los médicos me comentaron que el tono carmesí de mi pequeño, aparte de ser una curiosa anomalía, no representaba un peligro para él. Pero, llamadlo sexto sentido, llamadlo intuición de madre, algo me decía que eso no era normal. Esa alarma inherente que se despierta en nosotras cuando nuestros pequeños corren algún tipo de riesgo no dejaba de taladrarme la cabeza.

Mis sospechas se confirmaron a sus casi 24 horas de vida, cuando tras llevárselo las enfermeras para su baño, no me lo devolvieron inmediatamente, y cuando lo hicieron no tardaron en volvérselo a llevar. Lo pusieron en observación en la Unidad de Neonatos con el número mayor de lámparas que se ponen para la ictericia, tres. Como no mejoraba se especuló con hacerle un cambio de toda su sangre. Tras altos y bajos en su estado y tras dos transfusiones de sangre y, después de un mes y medio de pruebas a toda la familia, incluido el propio Arturo, se confirmaron las sospechas que el pediatra ya nos había ido adelantando a partir de la segunda semana de su ingreso: padecía Esferocitosis Hereditaria y mi marido era quien portaba el gen que la había producido.

En nuestro caso, y en lo que respecta a Arturo, hemos aprendido a convivir con esta patología mejor de lo que cabía esperar en un principio. Su situación está controlada y puede hacer una vida muy similar a lo que se considera “normal”. Sin embargo, no es el caso de muchos niños que padecen la misma dolencia, sentenciados a que se les realicen múltiples transfusiones en espacios muy breves de tiempo e, incluso, a tener que serles extirpado el bazo, con la consecuente pérdida de defensas en una etapa del desarrollo donde son tan necesarias.

Para luchar por todos ellos, para visibilizar esta enfermedad y para dar soporte y apoyo a aquellos padres y pacientes que necesiten una mano amiga estamos en proceso de crear una asociación, EH Esferocitosis, como punto de encuentro al que acudir en caso de necesidad.

Por ello, con este texto queremos animar a todo el mundo a sumarse a nuestra iniciativa y, por otro lado, a conocer la enfermedad que no sólo afecta a Arturo, sino a muchas otras personas, pequeños y mayores en todo el mundo. Si algo está claro es que “juntos somos más fuertes” y que “el conocimiento es poder”.

50 pertsonak babestu dute
500-tik 50 babes

edo