Mi nombre es Tamara y vivo en Cartagena, Murcia, junto a mi familia. Nuestro hijo menor, León, tiene 9 años y convive con Anemia de Fanconi, una enfermedad genética poco común.

Durante el embarazo y el parto no hubo señales de alarma. Todo parecía ir dentro de la normalidad. Sin embargo, al crecer, vimos algo extraño en los dedos pulgares de León aunque eran funcionales. Al principio no le dimos demasiada importancia, pero lo mencionamos en una visita pediátrica. Su pediatra decidió derivarlo a traumatología, donde una especialista en rehabilitación consideró necesario iniciar un estudio genético.

Así, en 2019 comenzaron las pruebas. No fue hasta enero de 2023 que recibimos el diagnóstico: Anemia de Fanconi, una enfermedad genética recesiva que, además de comprometer el funcionamiento de la médula ósea, incrementa el riesgo de desarrollar tumores en la cabeza, cuello y zona genital. Aunque León parecía un niño sano, sus análisis empezaban a mostrar valores bajos que seguirían descendiendo. Nos informaron de que necesitaría un trasplante de médula ósea.

Desde ese momento, iniciamos una etapa marcada por revisiones constantes. También se estudió a nuestra hija mayor, Noa, como posible donante. Para nuestra fortuna, resultó ser compatible. El trasplante estaba previsto para septiembre de 2023, pero tuvimos que esperar hasta julio de 2024, cuando Noa logró eliminar un virus que retrasaba el procedimiento.

Durante ese largo período de espera, León necesitó casi 30 transfusiones de sangre y plaquetas para mantener sus niveles estables. Cada dos semanas, acudíamos al hospital. Finalmente, en agosto de 2024, se realizó el trasplante. Fue un proceso largo, emocionalmente agotador y complejo a nivel familiar. Pero, afortunadamente, todo salió bien.

Poco a poco, los valores de León comenzaron a mejorar. Aunque hubo algunos contratiempos, ya han pasado ocho meses desde aquel ingreso, y León ha podido retomar su vida con cierta normalidad. Los médicos están satisfechos con su evolución y nosotros, como familia, agradecidos y esperanzados.

Es importante saber que, si bien la médula trasplantada está funcionando, la enfermedad sigue presente. La Anemia de Fanconi implica un fallo en la reparación del ADN y eso es crónico. Por eso, seguimos con revisiones mensuales y vigilancia constante.

Contamos nuestra historia porque creemos que es fundamental visibilizar la importancia de las donaciones. Sin esas transfusiones, León no habría llegado al trasplante en condiciones. Y tuvimos la suerte de contar con una hermana compatible. Pero ¿qué ocurre cuando esa opción no existe?

Las fundaciones dedicadas a recaudar fondos para combatir esta enfermedad trabajan incansablemente para asegurar una financiación continua destinada a la investigación. Sin embargo, estos recursos provienen en su mayoría del ámbito privado. Por ello, consideramos fundamental que exista una mayor implicación pública en la financiación de la investigación sobre la Anemia de Fanconi, así como sobre otras enfermedades raras.

La investigación es clave para la vida y el bienestar de muchas personas, y por ello resulta imprescindible el compromiso activo de las administraciones públicas.

Existen mecanismos sencillos que podrían implementarse fácilmente, como incluir una casilla específica en la declaración de la renta para apoyar este tipo de investigaciones.

¿Hasta cuándo habrá que esperar para que se atienda esta necesidad?