La pequeña alegría de nuestro hogar tiene nombre propio y es Manuel, un niño risueño, cariñoso, muy observador y con unas ganas de aprender que nos sorprenden cada día. Le encanta la música, estar con sus hermanos y jugar. Siempre tiene una sonrisa y una fuerza de voluntad que demuestra en cada pequeño avance que consigue, a pesar de las dificultades que le impone convivir con una enfermedad rara.

Mi hijo tiene el síndrome SCN8A, un diagnóstico que le provoca crisis epilépticas y afecta a su desarrollo. Aunque no sabemos cómo evolucionará, está consiguiendo avances que desde hace unos meses parecían impensables.

Precisamente por ello, porque cada oportunidad que le damos para estimularlo marca la diferencia en su autonomía, lanzamos esta petición.

¿Por qué si Manuel tiene reconocido un 59% de discapacidad, necesita asistencia médica especial para controlar sus crisis y presenta dificultades en su desarrollo, nos han denegado el reconocimiento de la dependencia?

Pedimos que se revise su valoración y que se tengan en cuenta sus necesidades reales, porque el acceso a los recursos y apoyos vinculados a la dependencia podría mejorar su calidad de vida y ayudarnos a seguir trabajando en su evolución.

Cuando hablamos de un niño con una enfermedad como la de Manuel, no podemos valorar únicamente lo que consigue hacer en un momento determinado. También tenemos que tener en cuenta todo lo que necesita para hacerlo, la atención que requiere diariamente y el trabajo que hay detrás de cada avance.

Él necesita supervisión constante porque una crisis puede aparecer en cualquier momento. En casa tenemos medicación de rescate distribuida por diferentes lugares y, cuando salimos, siempre llevo un pequeño equipo de emergencia con todo lo necesario para actuar y controlar su oxigenación.

Cuando vinieron a valorar su dependencia, expliqué todas estas circunstancias, mostré el material de emergencia y entregué todos los informes médicos de los que disponíamos, más documentación sobre sus dificultades de alimentación, su atención temprana y el reconocimiento de su discapacidad. Resultado: una carta negándonos la dependencia. 

Un derecho que le pertenece y que facilitaría el acceso a recursos y apoyos adaptados a sus necesidades que le están ayudando a avanzar. La fisioterapia mejora sus capacidades motoras, en casa sus hermanos y yo no paramos de estimularle y en cada consulta con los neurólogos se sorprenden de su mejora, “parece un niño nuevo” nos dicen. 

Esos progresos, son los que me ayudan a transitar con fuerza por este camino de la maternidad atípica que comenzó el 21 de enero.  Ese día sufrió tres crisis, y permaneció casi una semana ingresado en la UCI porque los médicos no conseguían controlarlas.

Inicialmente nos hablaron de epilepsia, hasta que el neurólogo solicitó un estudio genético y, seis meses después, conocimos el diagnóstico del síndrome SCN8A.

Fue entonces cuando tuvieron que modificar su tratamiento. Estaba tomando Keppra, un antiepiléptico que lejos de ayudarle agravaba. De ahí la importancia de dar a conocer la enfermedad, para que su diagnóstico precoz no se confunda con el de una epilepsia cuyo tratamiento empeore la salud del paciente.   

Con ese afán de dar visibilidad, y la necesidad de ayudar y apoyar a otras familias que reciben el diagnóstico, creé el perfil @manuelscn8a donde compartimos nuestra experiencia y sus avances. Esos progresos que no sabemos hasta donde llegarán, y a los que no ponemos límites porque él tiene muchas ganas de aprender. 

Así, para que Manuel no vea limitadas sus oportunidades de desarrollo por una valoración que no refleje sus necesidades reales, ¿nos ayudas con tu apoyo y difusión a conseguir que se revise su dependencia, y pueda acceder a los recursos que necesita para seguir avanzando? Gracias.