Pregunta para Parlamento de Catalunya

Convivo con un cáncer de mama metastásico. El tumor primario se desarrolló entre otras causas por una alteración genética. Además de invertir en investigación, ¿por qué no se practican pruebas genéticas de manera protocolaria?

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Sandra Robado Pregunta de Sandra Robado

Me llamo Sandra y vivo en Catalunya. En octubre del año pasado, justo cuando había terminado el período de lactancia de mi hijo, me noté un bulto al lado del pezón. De entrada, consideré que se trataría de algo relacionado con la lactancia, pero se lo comenté al médico. En principio, me dieron antiinflamatorios para comprobar si servían, pero al ver que después de tomar la medicación el bulto seguía estando, me pidieron una ecografía de manera urgente.

Me dieron cita para después de dos meses. Al hacérmela, ya se percataron de que había irregularidades, así que consideraron seguir haciéndome pruebas; me practicaron, también, una mamografía y una biopsia. Fue el 9 de diciembre de 2021 que me dieron el diagnóstico de cáncer de mama Her2 positivo hormonal. De entrada, los médicos consideraron que el pronóstico era bueno, que la patología se podría tratar y curar, pero también me explicaron que tenían que seguir haciéndome pruebas para ver que no había afectación en otras zonas del cuerpo.

Me practicaron una analítica. Los marcadores tumorales aparecieron correctos. Luego me hicieron una gammagrafía ósea y solo se percataron de que había una pequeña inflamación en el esternón, pero no les preocupó. Finalmente, me practicaron un TAC que sirvió para ver que había nódulos en el hígado, en el fémur y en el esternón. Para confirmarlo, me practicaron un PET-TAC. Fue durísimo recibir un diagnóstico de cáncer metastásico. La oncóloga fue muy clara conmigo cuando le pregunté. Me explicó que no existe cura para el cáncer de mama metastásico, pero que trabajaríamos para cronificarlo.

Aunque tengo un hijo pequeño, de entrada me plantearon la opción de congelar óvulos para tener la posibilidad de quedarme embarazada más adelante, pero al final me dijeron que había que empezar lo más pronto posible con los tratamientos porque la enfermedad estaba avanzada. El día 28 de diciembre, empecé con la quimioterapia. Me dieron seis ciclos y cuando me hicieron el TAC una vez finalizado este tratamiento, me informaron de que había remisión completa de la enfermedad. En este punto, los profesionales sanitarios que me trataban consideraron intervenirme quirúrgicamente para extraer el tumor primario. Me sometí a una tumorectomía y también me extrajeron cuatro ganglios axilares. Cuando los analizaron, apareció alguna célula cancerígena aislada.

Después de la operación, recibí 21 ciclos de radioterapia localizada y en estos momentos sigo un tratamiento de inmunoterapia que será de por vida y con un tratamiento hormonal de 5 a 10 años. Como tengo menos de 32 años, para determinar la procedencia de mi enfermedad, consideraron practicarme un estudio genético. Del mismo, extrajeron que efectivamente tengo una mutación del gen ATM, hecho que puede afectar el páncreas, el pecho y los ovarios. Otras pruebas determinaron que mi madre es la portadora de este gen, aunque ella no lo ha desarrollado nunca. En este punto, me planteé como puede ser la afectación del aspecto genético sobre mi hijo, hecho que me llevó a pensar, de entrada, en la necesidad que hay de que se mejore la inversión que se destina a la investigación

Además, considero que se debería de revisar el acceso a pruebas genéticas, así como la información que se transmite a la ciudadanía. En relación con lo primero, mi hijo tiene el 50% de posibilidades de haberlo heredado, pero no podrá someterse a una prueba para determinarlo hasta los 18 años. Además, el hecho de que pases el gen a tu hijo se podría prevenir si cuando te quedas embarazada te informaran de que existe la posibilidad de que algunos cánceres se desarrollen debido a mutaciones genéticas y que a partir de este momento se impulsara algún tipo de cribaje relacionado.

Considero que lo lógico sería que se invirtiera antes para luego disminuir costes. El diagnóstico precoz es determinante en relación con cualquier tipología de enfermedad. Es por lo presentado que me dirijo a los políticos del Parlament de Catalunya, ya que son quienes me representan: ¿Por qué no se practican pruebas genéticas de manera protocolaria, así como se garantiza información relacionada para fomentar la prevención?

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