Nuestra hija Noa nació en 2024 en Italia. Fue una niña pequeña, con un peso de 2,400 kg, y desde los primeros días mostró señales de que algo no funcionaba como debía, como la ausencia del reflejo de succión.

Durante los primeros meses ganaba peso muy lentamente y no logró controlar la cabeza hasta los seis meses. A los tres meses se le diagnosticó displasia de caderas y durante varios meses utilizó una prótesis que mantenía sus piernas rígidas. Algunos de sus retrasos motores posteriores se atribuyeron a esta medida ortopédica. Tenemos la sensación de que, en general, se dio poca importancia a los síntomas de Noa, y que se tendía a atribuirlos al ritmo de desarrollo “normal” de cada niño.

Nosotros insistimos y, finalmente, alguien nos escuchó y consideró necesario realizarle pruebas genéticas. Tras seis meses de espera, en agosto de 2025, Noa fue diagnosticada con una microdeleción en el cromosoma 10, región p15.3, que incluye la pérdida completa del gen ZMYND11, un gen crucial que regula la expresión de otros genes implicados en el neurodesarrollo y la producción de voz.

Este gen es fundamental para que el cuerpo funcione correctamente. En Noa, su ausencia provoca hipotonía marcada y retrasos en el desarrollo motor: no gatea ni camina por sí sola y requiere fisioterapia diaria de lunes a viernes. Además, su condición afecta la capacidad de hablar y comunicarse, por lo que recibe logopedia y trabaja con lenguaje de signos a diario. También realiza hidroquinesis para reforzar la musculatura. Aunque su cuerpo tiene limitaciones, su condición no es degenerativa, por lo que con terapias constantes puede ganar fuerza y mejorar.

El diagnóstico también implica riesgos y retos adicionales: Noa tiene un alto porcentaje de riesgo de epilepsia y posibles dificultades cognitivas y de comportamiento, como TDAH o TEA. Su combinación genética —microdeleción en el cromosoma 10 y duplicación en el cromosoma 12— es única y no tiene casos documentados en la literatura médica hasta la fecha, lo que convierte a Noa en un caso excepcional que requiere atención multidisciplinar coordinada y especializada.

Actualmente, Noa recibe seguimiento en Italia, pero esperamos poder trasladarla al hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde pueda acceder a una unidad multidisciplinar con mayor coordinación y recursos. La meta es garantizar un abordaje integral que incluya fisioterapia, psicomotricidad, logopedia y seguimiento neurológico y genético especializado.

Más allá de los aspectos clínicos, Noa es una niña resiliente, risueña y llena de luz. El objetivo de abrir recientemente su página y compartir su historia es dar voz a los genes ultrarraros y a las familias que conviven con ellos, visibilizando la necesidad de investigación sobre el gen ZMYND11 y otras variantes poco estudiadas. Solo se han descrito 56 casos similares en el mundo, y cada niño es único. Queremos que su historia inspire, informe y ayude a otras familias, al mismo tiempo que reivindica la importancia de estudios científicos coordinados y de un seguimiento médico ágil y multidisciplinar para niños con enfermedades ultrarraras.