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Mi hija Iria sufre Síndrome de Foxg1 ¿se comprometerán a mejorar la calidad de vida de los afectados por patologías poco frecuentes?

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Hola, 

Me llamo María, soy la mamá de Iria. Es un bombón de niña. Es risueña, alegre y muy buena. La verdad que podemos decir que tenemos suerte de tenerla como hija. Tiene 4 años de edad y sufre un retraso en todas las áreas de su desarrollo y este a su vez va muy lento, no se sienta, no gatea y por supuesto no se pone de pié. Tan lento que aún no puede voltear. Con esto lo digo todo.

Nuestra historia se remonta a los finales de un septiembre del año 2015, siempre quisimos darle un/a hermanit@ a nuestra primera hija, Aia, así que fue una sorpresa muy agradable. Todo iba bien hasta que llegamos un día a la eco de la semana 20, donde le hacen un chequeo a fondo y ya te aseguran el sexo del bebé. No fue solo eso lo que vieron, también observaron ciertas irregularidades que fueron motivo de preocupación. Nos derivaron al Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, donde nos confirmaron que había cierto retraso en el desarrollo del feto. Empezamos acudir cada 15 días y cada vez nos decían: 

- Ya se ve lo que no se veía en la otra ecografia, pero no se ve lo que se debería ver en esta etapa del embarazo. 

Fue un calvario, nos hablaron de lisencefalia y de que llegado el caso podríamos interrumpir el embarazo.... Much@s podréis entender o imaginar lo que supone que te digan esto. 

Sufrimiento y más sufrimiento en una etapa de la vida en la que todo debería haber sido bonito. Mi estado emocional pasó de ser emoción y alegría a  preocupación, inquietud y un grado alto de incertidumbre. Cada visita al médico era una agonía agridulce. 

Hasta que por fin llegó el día que levantamos cabeza y se nos mostraba que podíamos estar tranquilos con la dulce noticia de que parecía que todo estuviese bien, incluso pedimos una segunda opinión a un médico que nos recomendaron del Hospital Gregorio Marañón, que también lo vio todo perfecto. La doctora que nos llevaba en Puerta de Hierro quiso asegurarse y me programaron una resonancia fetal que se realizó entre la semana 33 y la 34. Cuando volvimos llamamos para que me dieran los resultados, con el corazón en un puño, pues aunque supuestamente todo estaba correcto no dejaba de ser una prueba más completa y más concreta. Todo estaba bien.

Iria se adelantó un mes de lo previsto y nació un 28 de Abril de 2016, después de un parto precioso y tranquilo. Tuvieron que ingresarla por dos veces por ictericia y meterla en una pecera para recibir fototerapia. Ya en una de estas apareció el término microcefalia en el informe de alta. No le dimos mucha importancia, pues no nos hablaron de ello y dejamos pasar el tiempo para ver si era algo momentáneo. Su cabecita crecía, no había motivo de preocupación. Durante las primeras semanas, como todo bebé, era el centro de todas las miradas. Iria se comportaba como todo bebé, nos hacía saber que quería con sus lloros. Hasta que comenzó a llorar más y más. Le costaba dormir y tenía que dormirla en brazos y con mucho movimiento. No era normal me dije y como era mucho más acentuado cada vez que comía pensé que podía ser reflujo, ya que tenía todos los síntomas.

Con esto la llevé al pediatra y me decía que no creía que fuera reflujo ya que no vomitaba y comía bien. Pero yo las tenía todas conmigo de que era reflujo, pues conocía los síntomas por un primito de Iria. Me dijo de esperar a que llegara a los tres meses que normalmente se pasa el reflujo y si no me daría un volante para el especialista… Por supuesto no deje que pasara ese tiempo así que volví y le pedí que me mandara a quien corresponda pues no aguantaba más verla sufrir así, ya que era constante. Al final hasta que me dieron cita con el especialista, pasaron más de tres meses y seguía igual. La doctora que la vio y la sigue viendo, por cierto hay que decir que  un amor de persona, enseguida me dijo que las sospechas eran ciertas y que empezariamos a medicarla con un derivado del omeprazol. Le vino genial y mejoró rápidamente.

Esto hizo que pudiésemos observarla mejor y empezar a ver cosas que ya no eran tan normales para su edad. El abuelo nos dio la primera señal de alarma, pero le quitamos importancia. "Es que con el reflujo no para de llorar", "estará incomoda", etc… No! Iria no enfocaba, ni seguía los objetos y por lo tanto no les quería coger. La enfermera en una de las revisiones me dijo -" Ya debería seguir el juguete y acercar su manita...." Iria ya tiene los 4 meses y medio y fue aquí el día que empezó todo. No le notaban la fontanela y el pediatra creía que podía ser una craneosinostosis. Por ello nos derivaron al Hospital de La Paz por urgencias, donde nos dieron cita preferente y comenzamos nuestra andadura por la sección de neurocirugía. Con 5 meses le hicieron un TAC, el cuál descartó (aunque ya lo hizo antes el osteópata al que llevamos a Iria desde que empezó todo esto y totalmente recomendable) que ese fuera el problema. Pero como la medida de su perímetro cefálico era baja nos derivaron a Neurología por microcefalia. Con 6 meses la vieron en consulta donde le harían pruebas como resonancia, electro, estudio genético, potenciales y una serología. Se nos hacía una eternidad la espera y no podíamos permanecer sentados sin saber. En las pruebas que se le realizaron el resultado era "nada significativo", pero algo tenía que haber cuando el desarrollo de Iria era tan lento.

Solicitamos mas opiniones por otros médicos allegados y fue entonces cuando nos recomendaron comenzar lo antes posible con atención temprana. Siempre me he preguntado porqué nuestro pediatra o neurólogo no nos hablaron en ningún momento de ello. Realmente en ese momento lo que mas necesitaba Iria a parte de saber qué le pasaba era empezar a trabajar lo que le faltaba. Así que nuestro camino nos llevó a la Fundación Apascovi, una fundación que lleva desde finales de los años 70 ayudando a personas con necesidades especiales de todo tipo. Iria comenzó a recibir atención temprana con 8 meses y enseguida se empezó a ver el trabajo que están haciendo con ella. Nos han enseñado muchas cosas importantes para el avance de nuestra pequeña.

Con un año y un mes comenzaron las crisis focales, una clase de epilepsia, lo cual nos complicó aún más la vida a todos. Miedo a lo nuevo, a verla desconectarse y no poder hacer nada, cuanta impotencia. Miedo a salir de casa y que le diese por el camino. Miedo a dejarla con alguien y le diese una crisis. Quizá esto es lo que peor hemos llevado, pues aunque lo tenemos asumido, no hay quién se pueda acostumbrar a ello.

Con todo esto y viendo un poco el pasotismo del neurólogo decidimos acudir a otro, que resultó ser uno de los jefes de la especialidad de epilepsia del Hospital Niño Jesús. Un hombre estupendo, atento y nos dió todo tipo de explicaciones. Volvió a repetir alguna de las pruebas que ya le habían hecho y que consideró importante volver a realizar. En un ingreso de casi una semana le hicieron todas las pruebas, rápido y eficaz, puesto que esta vez sí se vio que Iria tiene una lesión en el cerebro y aunque no está confirmado parece ser Paquigiria, además de una parálisis cerebral discinética. No está confirmado pues el cerebro está aún desarrollándose, así que habrá que darle tiempo al tiempo e intentar a base de fisioterapia y estimulación que Iria logre todo aquello necesario para su propia autonomía y una mejor calidad de vida. Esta es la meta de este largo sendero que se abre ante nosotros como madre, padre, hermana, familia, amigos, terapeutas y demás gente que acompañan a Iria.

Ahora después de más de dos años desde que comenzaron hacerle las pruebas de genética a petición nuestra, pues según el neurólogo Iria no podría tener ningún síndrome ya que no presentaba rasgos, sabemos que todos estos problemas y su posible paquigiria tiene que ver con el Síndrome de Foxg1, nuevo en ella, ya que ni su mamá y papá somos portadores del mismo y por lo tanto esto puede pasarle a cualquiera, ya que la gran mayoría de los casos son de esta forma. Este síndrome, asociado al Síndrome de Rett aunque es solo por ciertas características que comparten ya que son diferentes genes los afectados, hace que en el principio de la creación del cerebro haya problemas en el desarrollo y por lo tanto a la larga problemas serios en estos niños. No se conoce mucho de este síndrome, ya que habrá en este momento en el mundo unos 600 niños y adultos diagnosticados y en España hay 12 casos. Por lo tanto las investigaciones llevan desde el año 2017 realizándose y queda mucho por hacer.

Nuestra causa ha crecido un poquillo más, haciendo que esta asociación El Sendero de Iria que hemos creado no solo sea para ayudar a nuestra pequeña, si no también para poder ayudar con la recaudación para esta investigación. Os invitamos a caminar por este sendero, a veces cuesta arriba, a veces cuesta abajo. Sin dejar de ser maravilloso, con muchas metas y un camino sin fin (por el momento). En la parte social es donde más se ha visto su evolución. Ya es capaz de seguir objetos con la mirada y de mantenerlos por pocos segundos  en sus manitas que ya están más abiertas y activas. Se ríe cuando le haces algún sonido de esos que la gustan y también por momentos te observa. Es incierto hasta donde llegará, qué logros conseguirá, aunque lo que es seguro es que lucharemos para que pueda llegar a ser lo más autosuficiente posible y sobre todo lo más feliz posible.

Por todo ello lanzamos esta campaña dirigida a la Asamblea de Madrid, para que políticos y formaciones pongan todos los medios y facilidades necesarios para ayudar a las personas afectadas por síndromes y patologías poco frecuentes, así como a las familias para poder seguir investigando, facilitar terapias y tratamientos más concretos y menos agresivos para los afectados, ayudas para que estas terapias puedan completarse desde la administración pública y no tanto de manera privada por parte de las familias. Seguir facilitando y mejorar el acceso a material ortopédico, tanto por las empresas y compañías productoras de este material como las empresas distribuidoras. Os agradecemos de corazón el apoyo y difusión de esta campaña. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!

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