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Soy Mari Carmen, y mi hijo Rafael tiene una enfermedad mitocrondrial, ¿Cuándo se invertirá más en recursos para el tratamiento de enfermedades raras como la de mi hijo?

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Me llamo Mari Carmen, vivo en un pueblo de Cádiz, y soy madre de un pequeño león luchador llamado Rafael, de casi dos añitos de edad y que padece una enfermedad mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales, para la persona que quiera saberlo, son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Una enfermedad que, dependiendo de cuáles sean las células afectadas, puede provocar debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales, dificultad para tragar, retardo en el crecimiento y enfermedad cardíaca, entre muchas otras cosas.

En el caso de mi hijo, al principio todo iba muy bien, nació muy sano y estuvimos muy bien los primeros dos meses, no tuvimos ningún problema... Hasta que en el tercer mes, comenzaron las crisis epilépticas. Poco después del bautizo que le hicimos a mi niño, tuvo su primer estatus epiléptico, y decidimos llevarlo al Hospital de Puerto Real para que lo miraran, pero nos comentaron que no veían nada raro

Cuando nos mandaron para casa, Rafael sufrió un nuevo estatus epiléptico, era el segundo del día... Y decidimos llevarlo esta vez a Jerez. Los médicos vieron cuál era el problema, y nos comentaron que mi hijo tuvo epilepsia. Le hicieron pruebas de todo tipo, y los resultados no marcaban nada extraño... Hasta que volvió a tener un nuevo estatus y decidieron llevarlo a la UCIP (Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos) en Cádiz, donde le hicieron un electroencefalograma.

Tenía miedo de qué le estaba pasando a mi pequeño. El médico, después de la prueba, nos comentó que podía ser una epilepsia grave y se podía tratar de una enfermedad metabólica. Fue duro, muy duro.

Siguieron haciéndole pruebas, hasta que en una de ellas detectaron la mitocondria afectada, en la biopsia muscular. Ahora con casi dos añitos, tanto mi niño como nosotros vamos día a día, y está tomando las medicaciones que nos dan los médicos y siguiendo también todas las indicaciones de los fisioterapeutas. Hay mejores días que otros, pero lo que tengo claro, es que mi hijo es un luchador, es muy fuerte y va avanzando poco a poco.

Ante la situación que estamos viviendo a nivel mundial, a día de hoy estamos pendientes de más resultados sobre esta enfermedad. Mediante esta campaña, lo que pido a los Políticos del Parlamento de Andalucía, ya que soy de Cádiz, es que se destinen muchísimos más recursos a la investigación de esta enfermedad.

Esta enfermedad, la que sufre mi niño y la que también sufren muchas más personas, no es invisible y no la podemos apartar. Necesitamos el apoyo de las personas para que la situación mejore y tengamos más ayudas, especialmente también en lo social, donde es necesaria la inversión en recursos para el tratamiento de enfermedades “raras” como la de mi hijo.

Gracias a todos, de verdad.

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