Pregunta para Senado

Nuestro bebé padece una enfermedad neurodegenerativa rara llamada IRF2BPL y solo existe una línea de investigación para su cura en Berlín. ¿Por qué la sanidad española no abre, o colabora, en más investigaciones que pueden salvar vidas?

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Luchando por Sergio Pregunta de Luchando por Sergio

Sergio va a cumplir un año, y la felicidad de su llegada se mezcló con el miedo y la incertidumbre de saber que convivía con una enfermedad rara. Una mutación, de la que apenas se tiene información, y que ha provocado la pérdida de todo conocimiento adquirido en sus primeros meses de vida. 

Ya no sonríe, no te sigue con la mirada, no llora, desde junio es portador de un botón gástrico porque se le ha olvidado cómo comer, no tiene control cefálico ni de tronco… y por desgracia, seguimos con ataques de epilepsia desde los 3 meses y medio de vida. Una tortura casi diaria de epilepsia refrectaria que no cesa ni con la combinación de seis medicamentos que toma para su control.

En España solo se conocen 4 casos más, y buscando por cuenta propia, tenemos nociones de 50 personas que también lo padecen en todo el mundo. El mayor problema de la enfermedad, es que los síntomas son muy variados y no siguen un patrón fijo, se pueden tener varios de ellos y a diferentes edades, por eso su diagnóstico solo se conoce realizando una prueba genética cuando se dan sus patologías más comunes: 

  • Retraso intelectual,
  • Pérdida de habilidades motoras (hablar, caminar, comer, respirar…)
  • Epilepsia
  • Hipotonia muscular (Excesiva elasticidad del músculo)
  • Ataxia (Falta de coordinación en el movimiento)
  • Espasticidad (Reflejos fuertes o exagerados)
  • Mayor posibilidad en la aparición de trastornos

Solo sabemos del caso de un niño de 14 años con la misma variante que la mutación de Sergio que nunca ha conseguido hablar ni caminar. Pero eso no nos hace resignarnos a ponerle limitaciones a nuestro pequeño, sabemos que es un luchador, y estamos haciendo todo lo posible por mejorar su calidad de vida. Si una hora semanal de atención temprana se queda corta, le llevamos tres días a la semana a una clínica neurológica de rehabilitación para fomentar su estimulación, a pesar del esfuerzo económico que conlleva (600€ más el gasto de transporte al cambiar de provincia) tenemos que hacerlo para no frenar una posible evolución. 

Ahora todas nuestras esperanzas están puestas en una línea de investigación abierta en Berlín con terapia génica. Para participar, primero necesitamos una biopsia de la piel que estamos gestionando con el hospital que atiende a Sergio para poder enviarla, y si todo fuese bien, necesitaríamos reunir una gran suma de dinero para poder ingresar en el estudio y que se pudiese seguir investigando.

Todo el esfuerzo que hacemos es por el amor de padres a nuestro hijo, y porque sabemos que puede evolucionar si le damos las herramientas necesarias para mejorar su calidad de vida dese tan pequeño. 

Es por ello que lanzamos esta petición, para tener la posibilidad de conocer más casos de IRF2BPL en España, y que se pueda iniciar aquí un estudio sobre la mutación. Ya sea participando en algún ensayo clínico, con el estudio de nuestro caso en forma de colaboración… de cualquier forma que nos pueda dar a conocer más información sobre su cura, síntomas, o tratamientos que puedan ayudar a mejorar su evolución.

Nos negamos a que la enfermedad condicione su futuro y Sergio quede atrapado en un cuerpo que solo pueda permanecer postrado en una cama. No nos pensamos rendir nunca, a pesar del sufrimiento psicológico que tenemos desde que conocimos la noticia, y momento en el que comenzamos a pedir ayuda para que la mutación tenga la mayor visibilidad posible, que se puedan conocer más casos y que los sanitarios sean conscientes de su existencia para mejorar los diagnósticos y tener más posibilidades de investigación y estudio.

No podemos vernos obligados a buscar costosas curas fuera de nuestro país para salvar la vida de nuestros hijos, y que su futuro acabe dependiendo de la economía familiar 

Seguiremos Luchando por Sergio

 

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