Nuestra pequeña de cuatro años es una niña monísima, cariñosa, simpática, alegre, y con un algo especial que hace que quienes la conocen se enamoren inmediatamente de ella. Carlota es nuestra razón de ser, quien nos ha convertido en los padres que no solo buscan la felicidad de su hija, sino el mantenerla viva con todas sus facultades para que pueda seguir disfrutando de la vida. 

Y es que, bajo su carácter y simpatía, nuestra hija convive el síndrome de Cockayne tipo B, una enfermedad ultrarrara, degenerativa, sin cura, que provoca daños progresivos en el organismo.

Ella ahora mismo puede ira al colegio, caminar, comer sola, controlar esfínter y disfrutar de su infancia, aunque necesite más tiempo para algunas cosas. Este es el presente, pero mañana no se sabe porque la enfermedad avanza, y por ello centramos nuestra lucha en el estudio de una terapia génica que evite que pierda su autonomía lo antes posible. Una esperanza que conocimos nosotros solos por iniciativa propia, porque nadie nos ayudó a llegar a ella, ni a darnos alternativas que pudiesen mejorar la salud de Carlota.

Es por este motivo que lanzamos esta petición, para evitar la soledad a la que se somete a las familias que reciben el diagnostico de una enfermedad rara. Los médicos dan un nombre... y ¿después qué?, ¿qué alternativas hay? No es justo no dar opciones, no dar oportunidades de luchar por esa vida por muy locas que sean. 

Las familias necesitamos que se no ofrezca información sobre vías de tratamiento, estudios, investigaciones, aunque se desarrollen fuera de nuestro país, o, decir “no existen terapias, pero podéis iniciarlo vosotros siguiendo estos pasos”: Laboratorios interesados, financiación… Necesitamos saber si existe esa “esperanza” con el acompañamiento de un equipo médico que nos apoye a la hora de tomar decisiones, hablar con las diferentes partes e impulsar conversaciones. 

El sistema tiene que ser consciente de que estos diagnósticos modifican tu vida, tu presente y tu futuro para siempre. Te obliga a transitar un duelo, te hunde en lo más profundo, y si no tienes quién te ayude a levantarte, es complicado asumir la iniciativa de buscar una mejora, preguntar, investigar, incluso ponerte en contacto con empresas que promuevan la terapia génica, como fue nuestro caso. 

Movidos por la constancia y el conocimiento en salud de su padre como veterinario, no paramos hasta encontrar el “clavo ardiendo” al que nos estamos agarrando para ayudar a nuestra hija y a todos los afectados. Por ello creamos la Asociación Cockayne B España (ACBE), para informar a quienes se encuentren con este diagnóstico que existe una investigación con terapia génica, iniciada por una familia de Eslovenia, que puede frenar el deterioro que provoca la enfermedad en el ADN.

Ese tratamiento es el que nos mantiene activos, enfocados, y con creencia de que realmente podemos conseguirlo si recaudamos los dos millones que necesitamos para avanzar en su estudio.

Por ello la importancia de conocer todas las posibilidades en la realización de pruebas genéticas y tratamientos.

Así, ¿nos ayudas con tu apoyo y difusión a que las familias que reciben el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, cuenten con el acompañamiento de un equipo médico que les dé a conocer estudios e investigaciones para su diagnóstico? Gracias.