Hola, soy Estefani, vivo en Monterrey y tengo una pequeña de 1 año 9 meses, Alexa es una guerrera que fue diagnosticada con Síndrome Prader-Willi, el cual es un trastorno considerado poco frecuente causado por un error genético perteneciente al cromosoma 15. 

Alexa nació el 1 de noviembre de 2018 por cesárea, todo el proceso fue adecuado, sin embargo cuando nació yo intentaba darle pecho pero ella no succionaba por lo cual mi esposo y yo la llevamos con el pediatra, quien no nos indicó ningún problema y nos enseñó a darle leche a través de una jeringa, proceso que era muy demandante y nos tomaba hasta 3 horas en una sola toma de leche.

Cada mes acudíamos a revisión con el pediatra particular, quien a los 4 meses nos comentó que Alexa no tenía el mismo desarrollo motriz que la mayoría de los niños de su edad, mi hija tenía poca movilidad, casi no lloraba y en general era muy tranquila, por lo cual acudimos al Instituto Mexicano del Seguro Social en donde se le realizaron varios estudios para verificar que todo en su cabecita estaba bien, los resultados fueron favorables. 

Alexa presentaba poco peso, debilidad en los músculos conocida como hipotonía congénita, así como sus ojitos almendrados y la boca hacia abajo, en el IMSS fue atendida por una genetista quien sugirió realizar la prueba del Síndrome Prader-Willi, la cual resultó positiva para diagnosticar su padecimiento. 

Derivado del diagnóstico, Alexa empezó a tomar terapia física y masajes con aparatos para endurecer su tono muscular desde los pies hasta la boquita, actualmente mi hija da pasitos y estamos trabajando en que ella camine por sí sola. Para mejorar su condición requiere de la administración de la hormona de crecimiento, sin embargo por el contexto actual causado por el COVID-19, no hemos acudido al hospital por prevención. 

Hasta el día de hoy, se sabe que de los 2 a los 4 años se desata una insaciabilidad en los pequeños que presentan este Síndrome, también son posesivos, enojones, no pueden tener hijos y tienen tendencia a problemas psicológicos o de conducta. Sin embargo, al ser considerada una enfermedad ‘rara’, cada día se van descubriendo más rasgos de este padecimiento. 

Comparto la historia de mi hija y lanzó esta iniciativa porque es necesario dar mayor visibilidad al Síndrome Prader-Willi, detectarlo a tiempo a través de un diagnóstico temprano podría salvar muchas vidas, de igual manera es primordial que las autoridades brinden a los hospitales los medicamentos necesarios para los tratamientos ya que en ocasiones hay desabasto de la hormona de crecimiento y es vital para que nuestros hijos tengan una mejor calidad de vida.