Pregunta para Parlamento de Andalucía

Mi nombre es Domingo y soy el padre de Carla, una niña a la que hace unos meses le detectaron síndorme de Angelman. ¿Cuándo habrá una unidad monográfica dedicada al síndrome de Angelman en Andalucía?

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Domingo Delgado Pregunta de Domingo Delgado

Mi nombre es Domingo y soy el padre de Carla, una niña a la que hace unos meses le detectaron una enfermedad muy poco común y que hoy por hoy es incurable: el síndrome de Angelman.

Durante los primeros meses después del nacimiento de Carla notamos un parón en su desarrollo que se tradujo en un retroceso, dejó de saber agarrar cosas, respondía menos a los estímulos y empezaron a aparecer las primeras convulsiones como consecuencia de posibles ataques epilépticos que finalmente no llegaron a más.  

Esto hizo saltar nuestras alarmas y comenzamos a investigar e insistir para que Carla tuviera un diagnóstico apropiado que nos revelara qué le sucedía y saber cómo podríamos ayudarla.

Tras nueve meses de pruebas con la pandemia de por medio y todas las dificultades derivadas de la misma el resultado de un test genético diagnosticó síndrome de Angelman, una noticia muy dura, escuchar que tu hija padece una enfermedad sin cura es un golpe muy duro que puede hundirte, sin embargo optamos por informarnos al máximo y hacer todo lo posible para mejorar su situación.

Descubrimos que una fundación en Estados Unidos estaba llevando a cabo una investigación para buscar la cura a este síndrome, por lo que nos pusimos en contacto con ellos y con otros padres afectados en España para formar una escisión en nuestro país y apoyarles en su recaudación www.cureangelman.es

Algo que nos ha llamado la atención es el inmenso desconocimiento alrededor de esta enfermedad, esto provoca que esté infradiagnosticada en nuestro país y que sea aún más difícil de tratar en hospitales o unidades que no sean específicas.

Andalucía es una de las comunidades donde estadísticamente más casos de Angelman podría haber, pero para poder ser tratados adecuadamente aún nos tenemos que desplazar a Madrid o Barcelona, donde existen unidades monográficas dedicadas a este síndrome ¿hasta cuándo?. 

Quiero dirigir esta campaña a los políticos del Parlamento de Andalucía para preguntar cuándo habrá una unidad monográfica dedicada al síndrome de Angelman en nuestra comunidad para que casos como el de Carla puedan ser tratados apropiadamente. 

Si se abriera esta unidad facilitaría el seguimiento de casos, con un mayor rango de acción y de conocimiento específico tratando el trastorno y no solo síntomas. Además impulsaría la detección de nuevos casos y su investigación hasta poder encontrar una cura.

Varios estudios han pronosticado que existe la posibilidad de encontrar un tratamiento efectivo contra esta enfermedad, de hecho algunos niños españoles han sido seleccionados para probar un nuevo medicamento descubierto gracias la fundación FAST.

Seguiremos luchando por Carla y todos los niños que padecen este síndrome todo lo que haga falta hasta encontrar la cura, pero no podemos hacerlo solos, necesitamos que el sistema de salud no nos abandone.

Firma y comparte la campaña para que los políticos nos escuchen.

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