Con dos añitos, Rocío es uno de los mayores amores de nuestra vida. Hermana mayor, es una niña simpática, cariñosa y muy pillina. Le encanta la naturaleza, los animales, que le canten y sentirse en movimiento, ya sea balaceándose en un columpio o poniéndola boca abajo como un murciélago, se ríe a carcajadas. 

Esa sonrisa es la que nos llena de energía positiva, al igual que ver su esfuerzo por querer avanzar superando los límites del diagnóstico con el que convive: síndrome por deficiencia de CDKL5, una enfermedad rara de origen genético que dificulta su desarrollo y le provoca diferentes complicaciones de salud, pero para la que afortunadamente existe un manual con el que mejorar su prevención, y motivo por el que lanzamos esta petición 

¿Si existe una guía internacional sobre el síndrome CDKL5, por qué no se incluye en el sistema de información genómica de salud? Es imprescindible que los profesionales sanitarios conozcan cómo actuar ante este diagnóstico, qué pruebas realizar y qué medicación puede ser compatible o seriamente perjudicial para la salud del paciente.

Éste, es un documento de gran valor elaborado por la Asociación Afectados CDKL5 con la participación de familias, expertos, comités y documentado con numerosos estudios a través del método Delphi. 

Gracias a él, yo misma descubrí que Rocío debía tener una valoración cardíaca y otra de disfagia, para la que he tenido que insistir una y otra vez hasta conseguir cita.

Entendemos que los profesionales desconozcan muchas enfermedades minoritarias, de hecho, agradezco cuando un especialista me dice que necesita estudiar la enfermedad antes de volver a vernos, pero si esta información existe, debe ser accesible para ellos, para que puedan compartirla con las familias que se enfrentan con el miedo, la incertidumbre y la soledad de esta realidad. 

En nuestro caso, la vida nos cambió cuando Rocío era apenas un bebé. Un movimiento extraño al cambiarle el pañal llamó mi atención, no quería pensar que podía tratarse de una convulsión, pero aquella noche, estando en brazos de su padre, sufrió otra más larga y acudimos al hospital en Bélgica, donde estábamos visitando a sus abuelos.

Recuerdo el miedo que sentí porque en mi cabeza solo aparecían malos presagios. 

Por suerte, grabamos lo ocurrido, y una neuropediatra experta en epilepsia, al ver el vídeo, mencionó la posibilidad de que tuviera una enfermedad genética como origen de la epilepsia. En apenas 24 horas Rocío ya tenía tratamiento y la solicitud de pruebas genéticas para ella y nosotros. 

Al regresar a España, las crisis volvieron y pasamos sus primeras Navidades ingresados en Madrid. Finalmente, el resultado del estudio genético se recibió en el hospital y nos confirmaron el diagnóstico: síndrome por deficiencia de CDKL5 de NOVO (no hereditario).

Fue allí donde nos mencionaron que existía una Asociación en la que nos podrían dar más información, pero los casos en adultos que conocían eran muy graves. Recuerdo que lo poco que busqué, no me ayudó. No quería aplicar las referencias que había visto en mi hija de dos meses. Solo vislumbraba lo que no podría hacer… estábamos viviendo nuestro duelo, y si nosotros mismos no sabíamos cómo afrontarlo, era imposible que hablásemos de él a nuestro entorno. Nos hicimos una coraza, fue un proceso muy muy duro.

Cuando por fin dimos el paso de hablar con la Asociación, encontramos empatía y esperanza en la maternidad atípica que estábamos transitando. Recuerdo ver a una niña de ocho años con CDKL5 corriendo y hablando con su hermana. Me emocioné muchísimo porque, hasta entonces, ni siquiera me había permitido imaginar que Rocío pudiera llegar a caminar.

Esas familias nos comprendían, y conocimos la oportunidad futura de mejorar su salud con la investigación de una terapia génica en desarrollo. Pasamos de vivir en la oscuridad a permitirnos mirar al futuro con esperanza, a querer dar a conocer el síndrome para ayudar a otras familias y demostrar que Rocío, antes que su diagnóstico, es una niña feliz y muy luchadora. 

Ahora está empezando a desplazarse gateando y, aunque se resbale o se caiga, vuelve a levantarse y lo intenta una y otra vez. Su constancia es la nuestra, y tenemos los medios para prevenir su salud.

Así, para que las familias con CDKL5 no tengamos que estar suplicando pruebas clínicas para nuestros niños y niñas ¿nos ayudas con tu apoyo y difusión a conseguir que esta guía internacional sobre el síndrome se incorpore al sistema de información genómica de salud para orientar a los profesionales sanitarios? Gracias.