Él es el pequeño de la familia, un niño buenísimo, capaz de enamorar a cualquiera con su sonrisa pícara y un amor de bebé. Mario, tiene 19 meses y es un ser especial, un maestro de la vida que nos ha enseñado otra forma de conocer la felicidad, de vivir el día el día, y sorprendernos con cada detalle que antes considerábamos “habitual”.

Nos ha adentrado en la maternidad atípica, la que se transita cuando el azar elige que tu hijo/a conviva con una enfermedad minoritaria. La vida se te vuelve del revés en una montaña rusa de emociones, y cuando consigues asimilarlo, luchas hasta la extenuación por conseguir mejorar su salud, y motivo por el que lanzamos esta petición 

Ante el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, denominada así porque el número limitado de afectados es menor, y por ende su desconocimiento mayor, se debería llevar al paciente en la comunidad en la que reside, junto con una coordinación con el centro Hospitalario de referencia en esa enfermedad. Es decir, una derivación sanitaria para compartir conocimientos ante la falta de información de las diferentes patologías que se van desarrollando, y crear equipo junto a sus progenitores, quienes acaban sabiendo muchas veces cómo abordar diferentes síntomas, tras la experiencia de muchas otras familias que ya pasaron por esa misma situación. 

Esto es,sumar conocimiento a favor de la prevención de dificultades que presenta la enfermedad, de que nuestro hijo pueda disfrutar de una igualdad sanitaria entre comunidades como muchos otros pacientes, y que solo puede conseguir con la derivación al profesional que mayor número de casos conoce, con mayores estudios cómo para saber más sobre evolución, y qué opciones puede llegar a tener.

A falta de conseguir esa segunda opinión de forma pública, la preocupación y angustia de ayudar a Mario, nos obliga a realizar esas consultas de forma privada con la neuropediatra de Barcelona, lugar donde se encuentra el hospital de referencia para el FOXG1, abonando también las posibles pruebas a realizar. Una injusticia sanitaria cuyo coste mínimo ronda los 200 euros por cada actividad, cuando ya solo la inversión en terapias ronda unos 600 euros de forma mensual. En definitiva, asumimos más carga mental a la que ya tenemos desde que comenzamos las sospechas de que Mario tenía algo.

Lo que comenzó siendo un embarazo bueno, que incluyó un test que genético que descartaba cualquier problema de salud, (no se tuvo en cuenta los códigos alpha numéricos), se fue complicando porque veíamos que a Mario le pasaba algo… Con cuatro meses no sostenía objetos ni fijaba la mirada, mostraba un retroceso madurativo que achacamos a su irritabilidad, no paraba de llorar y eso le impedía avanzar. Un TAC mostró que el cráneo se había cerrado y oprimía el crecimiento de su cerebro, tras la intervención, su carácter mejoró, comenzó a sonreír, pero el desarrollo motor seguía estancado. Los médicos tomaron la decisión de realizar pruebas genéticas, y a los meses tuvimos la cita en la que escucharíamos por primera vez ese nombre que nos marcaría de por vida: “tu hijo trae una enfermedad rara llamada FOXG1”. En ese momento desconecté, solo quería salir de esa sala, llorar y llorar, no me lo creía, estaba totalmente pérdida, qué hago, cómo se lo cuento a mi familia, quién nos va a ayudar a saber más de la enfermedad y cómo ayudar a Mario…

Y de ese oscuro pozo en el que nos habíamos hundidos, no salimos hasta que hablamos con FEDER,  y nos puso en contacto con la Asociación FOXG1 España. Fue cuando nuestras cabezas hicieron click, gracias al alivio y compresión que nos dieron familias que han vivido durante años la enfermedad. Nos aportaron la tranquilidad de su experiencia, de que hay muchos casos diferentes, 35, con dificultades que se superan, que ningún niño/a es igual a otro, por lo que la evolución de Mario no está escrita, y puede que llegue a probar ese milagro que se está investigando para mejorar la salud de sus afectados. 

Para todos ellos/as, solo tenemos palabras de agradecimiento. Indirectamente forman parte de la vida de nuestro hijo, junto al amor de su padre, José Luis, con el que Mario se derrite por la conexión tan especial que tienen, el de su hermano Pablo, su mayor protector, sus tíos/as y sus abuelos/as, que no solo se desviven por su nieto, sino que también nos cuidan a nosotros como padres.

Esa empatía en la que encontramos refugio, es la que necesitamos y pedimos a nivel médico. Si no existe ningún caso de FOXG1 en Extremadura, y nuestro hijo es el primero, que se colabore con otras entidades que tienen mayor información sobre crisis epilépticas o alimentación, que en el caso de Mario condicionan toda su evolución. 

Para ser escuchados, y que la decisión de los padres cuando solicitan una segunda opinión médica tenga la misma relevancia que la del profesional, ¿nos ayudas con tu apoyo y difusión a esta petición? Gracias