Hola.

Soy Alba, mamá de dos niñas preciosas, dos pequeñas guerreras, Aroa la guerrera mayor y Celtia, la guerrera pequeña. Vivimos en Ourense. Aroa tiene 8 años y sufre una enfermedad denominada Síndrome de Microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado por un fenotipo altamente variable que se manifiesta típicamente con leve a moderado retraso intelectual (los afectados pueden estar en un rango “normal”), trastornos del habla (particularmente del lenguaje expresivo), y rasgos craneofaciales distintivos (braquicefalia, frente amplia, cejas rectas, punta nasal amplia, surco nasolabial corto, labio superior delgado y asimetría facial). Con frecuencia se presenta hipotonía, trastornos del desarrollo de la coordinación, problemas conductuales (tales como ansiedad, TDAH y trastornos oposicionales) y varias anomalías congénitas, tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidismo. También se han descrito anomalías neurológicas (visibles por IRM).

Mi historia empieza a principios del 2011 cuando me diagnostican esclerosis múltiple, estaba a punto de terminar mi carrera, y llevaba con mi pareja y padre de las niñas 8 años de relación. Antes de empezar a medicarme decidimos tener un bebé y al mes siguiente mi test de embarazo es positivo. Todo marcha sobre lo previsto, en el cuarto mes nos cuentan que es una niña y tenemos claro que se llamaría Aroa. Pero en el quinto mes las cosas se empiezan a torcer, voy a un control rutinario, y después de que 5 médicos se paseen con el ecógrafo por mi tripa, me dicen que me tienen que derivar a otra ciudad (A Coruña), que la peque trae algo en el corazón pero que no me saben decir de qué se trata.

A los dos días nos ven en A Coruña y el diagnóstico nos cae como un mazazo, Aroa viene con ausencia de ductus venoso (una válvula que funciona en estado fetal) y las estadísticas dicen que morirá en el momento del parto. Me dan la opción de abortar, pero yo no quiero, la noto patalear, solo me quedan cuatro meses por arriesgar, no puedo quedarme con la duda de y si hubiera seguido adelante. En la siguiente consulta me toca el Doctor Fernando Rueda jefe de Cardiología infantil, y me dice que él ve una opción para salvar a la pequeña, es una nueva técnica y por supuesto confío en él. El mes de diciembre me recomiendan que me traslade para Coruña definitivamente por si me pongo de parto, aunque la fecha prevista para el parto era para principios de febrero. 

El 23/12/11 a las 10:15 de la mañana bajo a quirófano para una cesárea, aunque nos falta tiempo para la fpp (fecha probable de parto), Aroa estaba madura y evitamos un parto natural donde el sufrimiento fetal es mayor. Rompemos las estadísticas y creamos un precedente Aroa nace y vive. Nuestro comienzos no son fáciles casi un mes en la UCI, una semana para poder cogerla en mis brazos por primera vez, tener horarios para ver a tu hija es sentirte mamá a medias,  te acostumbras tanto a las máquinas, que muchas veces llegaba a verla, antes de mirarla a ella, miraba los monitores. Después de casi 2 meses por fin volví para mi ciudad, con mi pequeña, al principio fue duro, los nervios de cualquier mamá primeriza sumados a una niña enferma, de eso soy consciente hoy porque la maternidad con mi segunda a sido mucho mejor, incluso aunque me duela decirlo la he disfrutado más. Cuando Aroa tiene dos meses, nos manda a la neuróloga de lactantes y nos vuelve a dar otro mazazo, nos dicen que seguramente no llegue nunca a hablar ni caminar.

Me fui para casa destrozada, con la sensación de que no podía con lo que se me venía encima, empezaron a derivarnos a un montón de especialistas, hoy en día aún la ven en 10 consultas diferentes. Cada día un médico nuevo nos contaba alguna costa que fallaba de Aroa, su hígado más grande, su espalda con demasiada curvatura.... Eso sí, a los 18 meses Aroa dio sus primeros pasos sola y a los 26 meses empezó hablar. 

A los dos años y medio dejó de crecer y fue cuando los médicos decidieron que había que operarla del corazón, sería dos operaciones en una, en resumen 8 horas de quirófano. La sorpresa de todo el mundo, médicos incluidos, fue su recuperación, a las 28 horas se levantó y fue ella sola caminando desde la UCI a la planta pediátrica, donde sólo estaríamos un par de días más. Poco después una genetista sugirió hacerle pruebas genéticas más exhaustivas, y llegó el 7q11.23, la alteración cromosómica que daba sentido a la suma de todas las cositas que tenía Aroa. Por una parte fue otro mazazo, por otra teníamos una explicación. Pero contábamos con 50 casos en el mundo, y cada cual tenía unos síntomas diferentes. 

Y aquí estamos  hoy con 8 años, y 5 quirófanos encima, luchando día a día (para conseguir su minusvalía fue una lucha, al ser una enfermedad rara) además en el 2019 se le diagnóstico TDAH, no es un camino fácil, pero entiendo que ninguna maternidad lo es, por ahora hemos conseguido ir al cole en el curso que nos corresponde. Es duro ver como se hace mayor y tienes que explicarle por qué a veces ella no ha llegado a donde llegan sus amigos, es complicado gestionar lo que ella siente, y lo que sientes tu como madre, cuando no entiendes porque la vida a sido tan dura con alguien tan pequeño. Luego además veo a mi hija pequeña, a la que parece que nada le cuesta... Todo bien innato y aún valoro mucho más los esfuerzos de Aroa. Ahora solo pido que sigamos así, que nunca pierda la sonrisa, y conseguir una sociedad más inclusiva, donde ningún niño sea apartado, por su tamaño, o por las dificultades que tenga... Pero esta labor creo que fundamentalmente depende de los padres.

Consideramos que es muy necesario que por parte de la administración pública se destinen más medios y recursos para ampliar el ratio de patologías incluidas en la prueba del talón de los recién nacidos para poder detectar aquellas patologías que hoy por hoy no están incluidas en dicha prueba. Así como poner más facilidades para poder realizar estudios genéticos para poder diagnosticar aquellas enfermedades cromosómicas y que las personas afectadas puedan recibir la atención, tratamientos y terapias adecuadas. 

Por todo ello lanzamos esta campaña dirigida al Parlamento de Galicia, para que pongan los medios necesarios para ampliar el abanico de enfermedades contempladas en la prueba del talón de los recién nacidos. Más facilidades para poder acceder a estudios genéticos para poder dar un diagnóstico precoz para este tipo de patologías que no se suelen detectar a tiempo. Os agradecemos de corazón el apoyo y difusión de esta campaña. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!