Pregunta paraJunta General del Principado de Asturias

¿Cuándo comprenderán las autoridades que es primordial dar una mayor visibilidad a las enfermedades y síndromes raros?

51 pertsonak babestu dute
51 de500 Apoyos

Hola, me llamo Adriana y hoy quería presentaros a una personita muy especial: Gael. Gael es una de las mayores alegrías que me trajo el 2019, un precioso niño que cuando crezca un poco más será el compañero de juegos perfecto para mi primogénito: Marco. ¡No podía estar más contenta!

A parte de ser un niño de lo más alegre, Gael es un luchador nato, y os voy a contar por qué: el más peque de la familia nació con una mutación genética conocida como Síndrome de Noonan. Entre otras muchas cosas, este síndrome que tiene Gael le ha provocado una cardiopatía congénita, una batalla que mi niño lucha día a día con todas sus fuerzas y sin faltarle nunca esa preciosa sonrisa que tiene.

Cada día al lado de Gael es una pequeña aventura, una pequeña lucha por mejorar su calidad de vida. Desde que le diagnosticaron el síndrome hemos ido superando nuevos retos, como el de conseguir que pasara de los seis kilos, y seguiremos afrontando otros muchos a cada momento. Con el pequeño de la casa hemos aprendido a vivir una vida muy diferente a la que teníamos planteada, pero disfrutando de cada momento.

A nosotros nos ha hecho mucho más conscientes de lo difícil que es convivir con esos gigantes denominados enfermedades y síndromes raros, los altibajos que pueden provocar en la salud de por si frágil de aquellos que los padecen y la losa que significa congénito: de por vida. 

Gael, a su manera, se ha convertido ya en una pequeña estrella mediática en todo Asturias, siendo la cara visible de las reivindicaciones que tanto nuestra familia como otras muchas pedimos para los afectados por el Síndrome de Noonan: una mayor visibilidad y, sobre todo, destinar más fondos a la investigación de esta y todas las enfermedades consideradas raras. Es sorprendente, cuanto menos, que este síndrome, el segundo en índice de afectados tras el síndrome de Down, sea un gran desconocido para el común denominador de la población.

Nosotros, este tiempo nos hemos apoyado muchísimo en la asociación Noonan Asturias, que ha realizado una gran labor colaborando con mi familia de luchadores. Sin embargo, no es suficiente. Se necesita más investigación, más visibilidad y mayor conocimiento de esta patología. Queremos dejar de ser invisibles.

51 pertsonak babestu dute
51 de500 Apoyos

edo

Pregunta dirigida a:Junta General del Principado de Asturias