Pregunta para Congreso de los Diputados

¿Cuándo las familias tendremos más ayudas para la secuenciación del genoma y ampliarán las patologías incluidas en la prueba del talón de los recién nacidos?

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Syngap1 España Pregunta de Syngap1 España

Lanzamos esta campaña dirigida al Congreso de los Diputados para dar visibilidad a una de las denominadas “enfermedades raras”, aunque la patología de la que os vamos a hablar a continuación es una de esas que es 'ultra rara'. Al mismo tiempo es una enfermedad relativamente nueva, dado que se diagnosticó por primera vez en 2009. La curva de nuevos casos es exponencial, hace dos años y medio habían 2 o 3 familias diagnosticadas en España y ahora somos 22. A nivel mundial no superábamos los 300 casos, ahora somos más de 500. Según las investigaciones que se están realizando en este gen, se está descubriendo que es uno de los genes más involucrados en los retrasos cognitivos relacionados con las epilepsias y autismo. Por lo que puede ser que existan miles de casos más en el mundo aún sin diagnosticar, en España se estima que puede haber unos 500 casos no diagnosticados. El síndrome SYNGAP1 afecta a 1-4 de cada 40.000 nacimientos, o aproximadamente al 1-2% de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a los Síndromes más conocidos, como X-Frágil, Angelman y Rett.

El síndrome Syngap1 es un trastorno genético causado por una mutación en el gen SYNGAP1, que se encuentra en el cromosoma 6. Conlleva varios problemas neurológicos en pacientes Syngap. El gen codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para el desarrollo de la cognición y de una función sináptica adecuada (las sinapsis son las conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no podríamos procesar información). Syngap1 se considera un trastorno del espectro ya que no todos los pacientes se ven afectados exactamente de la misma manera o con la misma gravedad. Todavía no se sabe qué afecta a los síntomas o su gravedad. La siguiente lista es una combinación de los síntomas más vistos. Los pacientes Syngap no siempre presentan todos estos síntomas:

 

1. Discapacidad intelectual (leve a grave)

2. Hipotonía (tono muscular bajo)

3. Retrasos en el desarrollo global

4. Epilepsia (movimiento sutil del párpado, sacudidas breves, convulsiones)

5. Trastorno del procesamiento sensorial

6. Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas

7. Dispraxia (trastorno de coordinación)

8. Retraso en el habla (de moderado a severo, muchos son no verbales)

9. Autismo

10. Trastorno del sueño y del comportamiento

Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para Syngap1, sin embargo, la terapia intensa puede ayudar a los pacientes de Syngap a mejorar sus habilidades y alcanzar hitos. Las terapias más comunes son la Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Logopedia, Equinoterapia, etc.

Los pacientes Syngap1 también responden bien a las terapias alternativas, como la hipoterapia, musicoterapia, etc.. Nunca se pondrán al día con sus compañeros y siempre mostrarán retrasos, pero continúan progresando y alcanzando sus metas.

La mayoría de las mutaciones SYNGAP1 no se detectan en las pruebas genéticas básicas, como es el caso de la prueba del talón. La mejor forma de diagnosticar las mutaciones SYNGAP1 es la secuenciación del genoma. Un desafío al que se enfrentan muchas familias es que no tienen acceso a esos costosos métodos de prueba avanzados. Las mutaciones SYNGAP1 también se incluyen en algunas de las pruebas de panel NGS más grandes para epilepsia, autismo, retraso del desarrollo y otros. Sin embargo, este no es el caso para muchas pruebas realizadas. Por lo que pedimos a nuestros representantes en el Congreso de lo Diputados las siguientes medidas. Por un lado que se amplíe el abanico de las patologías incluidas en la actual prueba del talón, para poder descubrir con antelación  muchas de las patologías que hoy por hoy no se detectan es esta prueba. La segunda petición que hacemos llegar es la de incluir un paquete de medidas para facilitar a las familias y afectados el acceso a la secuenciación del genoma. 

Las familias reciben un diagnóstico como autismo, discapacidad intelectual, epilepsia y detienen su búsqueda ahí. Si se llevaran a cabo las peticiones que les hacemos llegar, muchos más casos llegarían a ser diagnosticados y el acceso a los tratamientos y terapias por parte de las familias  se verían sufragados por la Sanidad Pública. El coste y el acceso a las pruebas genéticas pueden ser una barrera para obtener la explicación genética de todos los síntomas.

 Por todo ello, hacemos llegar esta campaña al Congreso de los Diputados para que pongan todos los medios necesarios para poder ayudar a seguir avanzando en mejorar la calidad de vida de los afectados por este y muchos más síndromes. Las familias podrán tener un alivio en sus resentidas economías, para poder ayudar a los afectados a superar barreras y tener una mejor calidad de vida. Somos muchas las familias que os estamos pidiendo solidaridad. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!

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