Nuestra hija Nina tiene sólo cuatro años y es toda una guerrera. Pocos meses después de nacer fue diagnosticada de glucogenosis, una enfermedad muy rara que en España afecta aproximadamente a unas 400 personas en total. Se suele estimar que sólo un bebé de cada 100.000 nace con glucogenosis. Además, su tipo de glucogenosis (¡Hay 15!), es la 1b, una de las más infrecuentes, con una prevalencia de una persona entre un millón.

Se trata de una patología grave, crónica, que hace que su cuerpo no sea capaz de transformar el glucógeno en glucosa por lo que tiene que estar muy controlada día y noche para que no se produzcan episodios de hipoglucemia severa que puedan derivar en daños cerebrales o incluso la muerte.

Además, su sistema inmunitario no funciona correctamente y está muy expuesta a infecciones que podrían ser fatales. Su enfermedad puede derivar en inflamaciones intestinales serias, carcinomas en el hígado, insuficiencia renal crónica o fallo renal. 

Las complicaciones intrahospitalarias en casos de urgencia han puesto en peligro su vida y el desconocimiento generalizado de esta enfermedad también es un reto constante.

La vida familiar se puso patas arriba con la llegada del diagnóstico, hemos sobrellevado el miedo y la angustia iniciales con una lucha constante para dar a conocer esta enfermedad de la que se sabe tan poco y junto con la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) hacemos todo lo que está en nuestra mano para apoyar a pacientes y familias y  reclamar más recursos para la investigación de esta dolencia.

Para padres como nosotros y para la AEEG, esa es la gran esperanza, que esta enfermedad sea más manejable a través de nuevos tratamientos y terapias y que sea curable en unos años gracias a la investigación. Es una lucha de todos que compaginamos con nuestro día a día. 

Convivir con la glucogenosis exige un esfuerzo del 200% para pacientes y familias. No sólo se trata de acudir al hospital a revisiones periódicas, de seguir un tratamiento o de atender muy rápido cualquier urgencia imprevista. Se trata de una vida dedicada a los cuidados y por eso queremos llamar la atención a las instituciones y pedirles empatía y escucha para que conozcan, entiendan y atiendan realidades como la nuestra y la de todos los pacientes de glucogenosis. 

Creemos que es necesario que los pacientes de glucogenosis y sus familias cuenten con una atención médica y social multidisciplinar e integral que estudie caso por caso cuáles son las necesidades y la mejor manera de abordarlas, que vaya más allá de la mera teoría y se aplique en la práctica de manera efectiva. 

El enfoque no debe ser únicamente metabólico, sino que debe considerar aspectos sociales, económicos, psicológicos, y cuestiones específicas como la logopedia, la fisioterapia, la nutrición, la discapacidad o la conciliación de la vida familiar y laboral de familias especialmente vulnerables por motivos de salud.

Como otras muchas familias, nosotros mismos nos hemos tenido que hacer cargo económicamente de gastos específicos como complementos vitamínicos a su alimentación, sensores para el control continuo de los niveles de glucosa en sangre, logopedia, apoyo en los cuidados, o cubrir parcialmente el viaje que hicimos a Países Bajos para probar una terapia experimental más avanzada. Hemos comprobado que la Seguridad Social no ofrece los mismos servicios dependiendo de la comunidad autónoma en la que vivamos y que sus sistemas no están coordinados. También hemos sufrido las largas listas de espera en la tan necesaria y poco apoyada Atención Temprana.

A los pacientes de glucogenosis y sus familias les resulta difícil seguir estando al 200% sin contar con la ayuda de las administraciones para que comprendan y sepan todo lo que implica vivir y cuidar en situaciones como esta. Por ejemplo, contratar a una persona que apoye con los cuidados es una opción que no todas las familias pueden permitirse, al igual que no todas quieren o pueden dejar su trabajo atrás para ser padres y cuidadores profesionales y poder acceder a las escasas ayudas que ya se contemplan. Además para los adultos que conviven con glucogenosis también es un desafío conciliar su vida laboral con sus salud y en raras ocasiones se tienen en cuenta su situación allá donde trabajan. 

Por todo esto queremos hacer llegar esta petición al Congreso de los Diputados para ser escuchados por nuestros representantes: necesitamos que los pacientes de glucogenosis tengan acceso a un tratamiento y un apoyo integral desde una perspectiva multidisciplinar, en la que se tengan en cuenta todas las necesidades caso por caso. Sólo necesitamos un minuto de tu tiempo para apoyar y compartir esta iniciativa. Firma para que podamos seguir cuidando de los nuestros con todas las garantías.