Pregunta para Asamblea de Madrid
Izan tiene que cruzar medio mundo para poder acceder a los expertos que pueden ayudarle con su enfermedad rara. ¿Por qué no se fomenta el estudio y la investigación del síndrome DeSanto-Shinawi en España?



Izan es un pequeño de seis años único con una gran historia de lucha. Una gota en un océano tan grande como lo es el mundo, pues tiene una enfermedad rara de que hay muy pocos casos conocidos. Tanto es así que el caso de Izan fue uno de los primeros en diagnosticarse en nuestro país.
Las enfermedades raras son aquellas con las prevalencias más bajas, pero esta enfermedad en concreto, el síndrome DeSanto-Shinawi, es todavía menos frecuente.
Desde que nació, nuestro pequeño Izan ha enfrentado desafíos que la mayoría de familias ni imaginarían. Vino al mundo con una malformación en el pulmón y con tan solo 8 meses tuvieron que extirparle el lóbulo inferior. A los dos años, recibió el diagnóstico de esta patología. Cuando sólo era un bebé, comenzamos a observar algunas deficiencias en su desarrollo. Es decir, empezamos a notar que no podía levantar su cabecita o sostenerse de manera normal para su edad. Además, tras realizar algunas pruebas, los especialistas le detectaron hipotonia, es decir, un bajo tono muscular y debilidad muscular.
Después de realizar más pruebas y viendo que no se producía un desarrollo convencional, finalmente llegó el diagnóstico. Esta patología puede producirse por una alteración del ADN hereditaria o espontánea, siendo este segundo caso el de Izan. De hecho, su hermanito pequeño no ha desarrollado este síndrome.
Cuando conocimos el diagnóstico, vimos que sólo había algunos casos en todo el mundo, y, aunque ponerle nombre a la patología puede ayudar, lo cierto es que un diagnóstico no significa respuestas. Algunas de las grandes características de este síndrome son la discapacidad intelectual o los problemas respiratorios.
Igualmente, Izan no puede hablar, sólo puede decir algunas palabras y vocales, por lo que se ayuda de una tablet para comunicarse. Aunque no pueda hablar, su alegría y ganas de luchar dice más que las palabras. Lejos de ser un niño introvertido o con dificultades para la socialización, disfruta jugando con otros niños y en espacios en los que socializa con mucha gente como el parque o incluso un concierto. Y es que, Izan es un niño feliz y un luchador incansable.
El mayor problema es que esta enfermedad es prácticamente desconocida en nuestro país. Los principales expertos y el propio descubridor del síndrome, el Dr. Marwan Shinawi, se encuentran en Estados Unidos. Y eso nos deja aquí, en España, con un mar de incertidumbre y muy pocas respuestas. Las familias en nuestro país no tienen acceso a los diagnósticos y a la información más actual.
Las pruebas necesarias y la última hora sobre esta patología no son accesibles, pues, si bien en muchas enfermedades raras las familias deben desplazarse a otras comunidades autónomas para tener acceso a los especialistas, en este caso los especialistas se encuentran al otro lado del océano. Por ello actualmente estamos intentando obtener los recursos para poder viajar a Estados Unidos con nuestro pequeño y obtener respuestas sobre su enfermedad para poder ayudarle lo máximo posible.
El desconocimiento en las enfermedades raras a menudo provoca retrasos en el diagnóstico y, si bien no existe una cura para esta enfermedad, las terapias son esenciales para el desarrollo y el día a día de estos pequeños.
Es por ello que pedimos a las instituciones una mayor inversión en investigación y estudio sobre esta patología, para que familias como la nuestra no se vean obligadas a cruzar miles de kilómetros para contar con la opinión de los expertos y con la información que necesitamos. Ningún niño debería estar tan lejos de sus respuestas ¡Apóyanos para que Izan y los niños con enfermedades raras cuenten con los recursos que necesitan en España!