Pregunta paraJunta General del Principado de Asturias

Nuestra hija Naiara, sufre un Gangliosidosis Tipo GM1 ¿ayudarán a los niños y niñas con patologías poco frecuentes a acceder a los tratamientos que necesitan?

639 personas la han apoyado
639 Apoyos
Juan Bravo Santos Pregunta deJuan Bravo Santos

Hola. 

Somos Carmen y Juan, somos los papás de una niña preciosa que se llama Naiara. Residimos en Oviedo (Asturias) nuestra hija tiene sólo 11 meses de edad y sufre una enfermedad rara denominada Gangliosidosis Tipo GM1. Es una enfermedad neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen GLB1. La Gangliosidosis Tipo I GM1 es un trastorno metabólico de carácter autosómico recesivo caracterizado por la acumulación generalizada de Gangliósidos GM1, debido a la ausencia de la enzima Beta-galactosidasa encargada de catalizar la hidrólisis de los beta-galactosidos de los Gangliósidos, dicho con otras palabras, su cuerpo no genera una enzima necesaria para el desarrollo celular. Solo hay diagnosticados 200 niños en todo el mundo. Hoy por hoy es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida de los niños y niñas afectados es muy reducida, tan sólo 2 años y medio de vida. Nos dijeron que el único tratamiento que hay hoy en día es darle todo nuestro cariño. ¡Estamos realmente desesperados!

Naiara nació el 22 de julio de 2019, a las pocas semanas de nacer nos dimos cuenta que algo no estaba yendo correctamente en el desarrollo de nuestra hija, no emitía sonidos vocales y sufre un retraso psicomotor evidente. En estos 11 meses de vida de Naiara, hemos pasado por muchos médicos y especialistas. Ella ha comenzado diversos tratamientos, pero al no ser efectivos tuvieron que suspenderse. Naiara lo es todo para nosotros, como cualquier padre o madre deseamos y queremos verlos crecer y hacerse mayores, sanos y salvos. Por eso no nos damos por vencidos y vamos a hacer todo lo que esté en nuestra mano para ayudarla. Nuestra hija es preciosa, solo ha tenido mala suerte. Queremos que sea una niña feliz y que no sufra. 

Hemos sabido que en Estados Unidos, en la ciudad de Minnesota,  existe un tratamiento experimental que se encuentra en fase de ensayos clínicos con animales que puede ayudarla a mejorar su calidad de vida, vamos a hacer todo lo que esté en nuestra mano para poder llevar a Naiara allí donde puedan ayudarla. El ensayo clínico ahora está inscribiendo pacientes tipo 2 y estará inscribiendo pacientes tipo 1, por ello consideramos importante poder acceder a este ensayo, para que desde allí puedan atender a nuestra hija.

 El problema es que es un tratamiento muy costoso, imposible de asumir para nuestra economía actual. Por otro lado consideramos fundamental poder acceder y ser derivados a los hospitales y centros médicos de referencia que puedan ayudar tanto a Naiara como a los niños y niñas afectados por patologías poco frecuentes para tratar de mejorar sus respectivas situaciones.

Por esta razón lanzamos esta campaña, para pedir toda la ayuda posible por parte de cualquier persona interesada en esta noble causa. Queremos trasladar a la administración pública que es necesario facilitar y ayudar a las personas como Naiara a poder acceder a este tipo de tratamientos, ya sea dentro o fuera de España, que pueden ayudarla a mejorar su calidad de vida y aumentar su esperanza de vida hasta poder llegar a dar con la cura. Nosotros estamos en una situación muy complicada, dado que tanto Carmen como yo estamos actualmente desempleados a causa del COVID-19. Por lo que necesitamos toda la ayuda posible y por parte de cualquiera que pueda y quiera ayudar a nuestra hija a luchar contra esta terrible enfermedad. 

Por otro lado queremos darle toda la visibilidad posible a nuestra situación, por si alguien que pueda conocer nuestra actual situación pueda ayudarnos a poder acceder al tratamiento en los Estados Unidos y a su vez mejorar la vida de nuestra pequeña. Por todo ello lanzamos esta campaña dirigida a la Junta General del Principado de Asturias para que pongan todos los medios necesarios para poder ayudarnos en esta situación tan desesperada. Necesitamos poder ayudar a nuestra hija a poder mejorar su situación y poder darle una mejor calidad de vida. Cualquier ayuda que podamos recibir será bien recibida y es inmensamente agradecida por nuestra parte. Os agradecemos de corazón el apoyo y difusión de esta campaña. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo y empatía! 

639 personas la han apoyado
639 Apoyos

o

Respuestas de los políticos

Pregunta dirigida a:Junta General del Principado de Asturias