Luis sufre el gen COL4A2, un síndrome que afecta al cerebro y del que es objeto de estudio por su “rareza”. Su calidad de vida depende de los estudios de enfermedades neurológicas, ¿qué recursos se destinan a su investigación?
Joseba Agirretxea

Mi compromiso y el de mi partido para continuar apostando por la investigación y la protección de todas las personas afectadas por enfermedades raras


Hola Denisse.

En primer lugar, quería trasladarte mi apoyo y el de mi partido y hacerlo extensivo a todas las personas afectadas por enfermedades raras, y a sus entornos. Considero necesario también hacer una mención y agradecer la labor de todas las asociaciones y federaciones que dedican todo su esfuerzo a seguir mejorando la calidad de vida de los y las pacientes y sus familias.

Coincido contigo en la importancia del estudio de las enfermedades neurológicas. En la investigación están, sin duda, las respuestas necesarias para la detección, prevención y tratamiento de las enfermedades. Como prueba de esta convicción, el Gobierno Vasco (que lidera mi partido, EAJ-PNV), ha aumentado un 25% la inversión realizada en medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras. Además, el sistema sanitario público vasco ha aumentado su apuesta en el terreno de la investigación en enfermedades raras y, en la actualidad, participa en más de 290 proyectos en este tipo de patologías. 

Por otro lado, no quería dejar de mencionar la labor que realiza nuestra eurodiputada Izaskun Bilbao en el Parlamento Europeo. Así, Bilbao ha reclamado recientemente una estrategia europea decidida, innovadora, coordinada y eficaz que fomente la investigación en el ámbito terapéutico para mejorar la atención que reciben los 30 millones de personas que están afectadas en la UE por enfermedades raras.

Por último, mi grupo parlamentario en el Congreso consiguió que los últimos presupuestos aprobados en el Estado (los vigentes) amplíen la prestación por cuidado de menores con enfermedades graves, como la que lamentablemente padece Luis. Conscientes de las dificultades que padecéis familias como la vuestra, hemos logrado, vía enmienda a los PGE, que la ayuda económica no se detenga cuando el o la menor cumpla 18 años, sino que esta se extienda hasta los 23. 

En todo caso, también somos conscientes de que todo recurso es poco mientras sigan sucediendo casos como el que afectan a tu hijo, pero también debemos saber que los presupuestos públicos son finitos. 

Vaya por delante el compromiso de mi partido para continuar apostando por la investigación y la protección de los y las afectadas.

Un saludo y suerte,

Joseba Agirretxea 


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Joseba Agirretxea
 Pregunta Luis sufre el gen COL4A2, un síndrome que afecta al cerebro y del que es objeto de estudio por su “rareza”. Su calidad de vida depende de los estudios de enfermedades neurológicas, ¿qué recursos se destinan a su investigación?

Luis tiene una enfermedad rara “gen COL4A2”, un síndrome que afecta a nivel neurológico y del que se desconocen sus síntomas y consecuencias a corto y largo plazo. Hay tan pocos casos en el mundo, que el suyo, está sirviendo a los médicos para entender mejor los trastornos que puede llegar a provocar y cómo mitigar sus efectos. 

Vivimos en un constante ensayo de prueba y error, testando diferentes medicamentos, en mayor o menor cantidad, añadiendo otros complementarios, comprobando cuál es el mejor tratamiento para paliar los síntomas que sufre nuestro hijo, y que le impiden hacer vida normal, como el cansancio extremo. 

El cerebro es un gran desconocido, no se está investigando lo suficiente. No se invierten recursos en medios técnicos y humanos, hay falta de maquinarias con las que se consiga conocer el grado de afectación del cerebro, impidiendo un diagnóstico certero, así como médicos implicados en la realización pruebas, y profesionales sanitarios que ayuden a las familias a afrontar la dura noticia de que su hijo sufre una enfermedad de la que se desconoce su nombre y sus secuelas… ¡se necesita apoyo emocional! 

Hasta que Luis no tuvo 8 años, y le hicieron un estudio genético, no supimos poner nombre al síndrome que padecía, “gen COL4A2”, y del que es portador su padre sin saberlo. No hubo ninguna complicación en el embarazo ni nada que nos hiciera sospechar el cambio de vida que nos esperaba. 

Cuando era tan solo un bebé, se le torcían como un poco los ojos, pero no se le dio mayor importancia (con el tiempo sabríamos que tenía la vista afectada por una lesión cerebral). A los 8 meses, cuando Luis tomaba una papilla, más que introducida en su dieta habitual, tuvo un vómito que volvió a repetirse a los 10 minutos. Se quedó pálido, con los labios oscuros y como aturdido. 

Lo llevamos corriendo al hospital y como al llegar se encontraba mejor, nos dijeron que lo más probable era que algo le hubiese sentado mal… pero no había probado ningún alimento nuevo. 

Tuvo varios episodios más, hasta que en el cuarto, perdió el conocimiento, tenía décimas de fiebre, se encontraba fatal, me lo quitaron de los brazos corriendo en cuanto vieron la saturación de oxígeno, se lo llevaron a críticos, le desnudaron, y empezaron a ponerle cables por todo el pecho, vías en pies y manos, y le intubaron. En ese momento la prioridad era estabilizarlo y pasé el mayor miedo de mi vida.

Cuando le estabilizaron nos dijeron que había sufrido un ataque de epilepsia, que le harían un TAC y se lo llevarían urgentemente a Barcelona porque allí le atendería mejor.

Estaba en shock, ¿un ataque de epilepsia? No era el típico ataque que tenía en mente de convulsiones. No pintaba bien, y al llegar al Barcelona Luis se encontraba en la UCI.

Cuando le subieron a planta y comenzaron a realizarle pruebas nos dijeron que habían visto la zona derecha del cerebro deformada, posible causa de la epilepsia sufrida, y unas calcificaciones causados por un daño cerebral que había tenido en algún momento de su pequeña vida, sin nosotros saberlo. 

No tenía ni dos años, y con la información que teníamos no sabíamos los efectos que podría tener en su desarrollo, a los dos años se caía mucho y no hablaba, hasta que fue creciendo y mejorando, pero por ejemplo, no habló hasta los 4 años (estamos mejorando su vocalización), no sabe leer ni escribir (y no creen que pueda hacerlo), la motricidad fina la tiene bastante afectada, necesita gafas para corregir las siete dioptrías que tiene, no tiene consciencia sobre el peligro… pero con 9 años, quiere su independencia, y yo necesito llevarle cogido de la mano.

En eso trabajamos, en conseguir que sea lo más autónomo posible, con el trabajo de tratamientos en pedagogía, psicomotricidad, y logopeda fuera del aula…pero no está resultando muy complicado porque cuando se cansa mucho, se pone malo, se marea y necesita tumbarse el resto del día. 

Sin su vitalidad, no puede ir a terapia, jugar, e incluso comer porque no le apetece, se siente agotado. Y desconocemos todavía la causa. 

Por ello, seguimos como en estos últimos años, sobre la marcha, probando medicamentos nuevos, subiendo y bajando dosis, añadiendo otras. Y en constante contacto con los médicos ante cualquier cambio significativo. 

Por suerte ya con un equipo médico que quiere ayudar a nuestro hijo y que muestra interés en el estudio de la enfermedad (no siempre fue así). Sabemos que sufre epilepsia, y estamos realizando cambios en su medicación porque a veces dese desestabiliza o un medicamento que antes le iba bien es rechazado por su organismo y hay que cambiarlo. Además, hace un año, empezó a mostrar otro tipo “crisis” que sospechaban fuesen migrañas muy fuertes con auras, lo que le provocaba mareos e intensos dolores de cabeza.

No están seguros de si estos síntomas serán puntuales o crónicos. De momento, Luis puede ir por la mañana al colegio (las tarde no), salir un rato a la calle, jugar… hasta que se cansa físicamente o psicológicamente, vuelve a encontrarse mal, y necesita descansar.

Por ello es tan importante el estudio de las enfermedades neurológicas, porque de ellas depende la calidad de vida de muchos niñ@s y adultos, y porque pequeños avances, podrían conseguir mejorar los síntomas de muchas patologías.

Enviada por
Denisse Leal Denisse Leal
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27.01.2022

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