Pregunta para Congreso de los diputados

Tengo un hijo que convive con el síndrome de Koolen de Vries. ¿Cuándo va a haber más investigación para esta enfermedad rara? ¡Necesitamos mucha más visibilidad!

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Inma Pérez Pregunta de Inma Pérez

Hola. Me llamo Inma Pérez y tengo un hijo que convive con el síndrome de Koolen de Vries. 

Mi hijo se llama Fernando y tiene 2 años. Al principio no nos dimos cuenta de que mi pequeño pudiera tener algún síndrome. 

Todo comenzó con una fiebres muy altas que le dieron cuando tenía un año, por lo que decidimos llevarlo al hospital. Los médicos se dieron cuenta de que Fernando no reaccionaba a determinados estímulos, no escuchaba bien y no miraba a nadie cuando se le llamaba su atención. 

Lo estuvieron viendo muchos especialistas y le realizaron pruebas genéticas. Finalmente, después de 6 meses, nos dijeron que mi hijo tenía el síndrome de Koolen de Vries. 

El síndrome Koolen de Vries es una enfermedad genética infrecuente con una prevalencia aproximada de 1 de cada 16.000 recién nacidos, sin predominio sexual. Se caracteriza por presentar hipotonía al nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos dismórficos que se atenúan con el paso de los años y un comportamiento afable. Además asocian alteraciones en el sistema nervioso central en un 80% de los casos, tales como epilepsia y malformaciones cerebrales, defectos cardíacos en un 40-63%, según las series, y anomalías urogenitales. 

Fernando es un niño muy fuerte y, aunque acude semanalmente a terapias, es un niño muy feliz. 

Hay que tener en cuenta que siempre va a ser difícil una situación parecida a la nuestra, pero también hay que luchar siempre por el bienestar de nuestros hijos. Ellos son fuertes y lo trasmiten, por eso, los padres debemos conseguir que su calidad de vida sea lo mejor posible. Ese es nuestro cometido.

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome de Koolen de Vries y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, necesitamos que se le certifique un porcentaje más alto de discapacidad. Los médicos nos han asegurado que necesitará ayuda durante toda su vida y, por eso, queremos que tenga una serie de ayudas, aunque nosotros no estemos. 

Por último, es muy necesario que se mejoren los diagnósticos precoces. Es verdaderamente fundamental a la hora del buen desarrollo de las diferentes capacidades de los niños. Por eso, es lo primero que hay que tener bien desarrollado en el Sistema Sanitario. 

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