Hola. Me llamo Esther Medialdea, tengo 34 años y tengo un hijo que tiene el síndrome de Phelan-McDermind. 

Mi hijo nació en una posición muy extraña, se veía claramente que ocurría algo, por lo que a Juan –mi pequeño- tuvieron que realizarle muchas pruebas antes de poder ir a casa. Le hicieron de todo: punción lumbar, extracción de médula, diagnósticos de otros síndromes, etc. Esos momentos fueron muy duros. Yo estaba completamente cansada, quería que todo se terminara y comenzaran las buenas noticias, pero cada vez la situación era peor. Incluso, una enfermera me dijo ‘entrelíneas’ que tenía que ser fuerte porque mi hijo no saldría adelante. Yo pensaba que me moría al pensar que mi hijo, al que habíamos esperado con tanto amor, ya no estaría entre nosotros. 

Fueron 3 semanas muy duras en un hospital de Madrid. Entraban y salían muchos doctores y enfermeros que estaban atendiendo a Daniel, pero nadie nos daba una solución que nos quitara esa oscuridad de la mente hasta que una doctora habló con mi pareja y conmigo, y nos comentó que pensaba que podría ser un síndrome específico y que nos quería ver en otra consulta pasados 3 días. Así nos dieron el diagnóstico del síndrome Phelan-McDermind. 

El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida. En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo. 

Este síndrome se conoce también como monosomía o delección 22q13. Esto quiere decir que, de los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos. El trozo que falta puede ser más o menos grande, pero, para que pueda hacerse el diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid, en todos los casos debe afectar al gen SHANK3. 

La pérdida de función del gen SHANK3 afecta por igual a niños y niñas, casi todos nacen con un tono muscular bajo –hipotonía- y después presentan un retraso que puede afectar a todas las áreas del neurodesarrollo o solo al lenguaje, que incluso puede no aparecer nunca. 

A mi hijo le hicieron una prueba específica para comprobar o descartar la existencia de este gen, que finalmente salió positivo. No entendemos como, estando vigente esta prueba, existen muchos niños que pasan meses sin ser diagnosticados por el síndrome Phelan-McDermid. Una de las principales cosas que nos dijo la doctora que nos diagnóstico fue que, en esta patología, era muy importante la inmediatez, puesto que dependiendo de cuanto tiempo pasara la persona sin ser tratada, podría ser muy significativo para su futuro. 

El padre de Daniel y yo tenemos trabajos con sueldos medios y nunca nos imaginamos que las nuevas herramientas de vida de mi hijo Daniel iban a ser tan costosas. A todo eso, hay que sumarle un presupuesto mensual para las terapias. Existen algunas que están subvencionadas por la Seguridad Social, pero la mayoría de ellas o tardan mucho o vemos que no son tan efectivas que las que realizan en algunas clínicas por la Sanidad Privada. Nosotros priorizamos la salud de nuestro hijo, pero nos está costando mucho salir adelante a nivel familiar. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para el síndrome Phelan-McDermid y el resto de enfermedades raras. 

También es primordial que haya un equipo especializado en diagnósticos precoces para que el bebé que nazca con alguna patología pueda ser tratado de inmediato. El objetivo es que sus futuros sean lo menos complicado posible. 

Por último, deberían existir unas ayudas para las familias en situación como la nuestra. El tener que pagar todas las terapias y tratamientos de nuestro hijo, nos supone un desembolso brutal a nivel mensual. Para nosotros lo primero es Daniel y siempre lo será, pero también pensamos que nos merecemos poder disfrutar mínimamente de la vida, pudiendo salir a cenar o ir al cine, algo que hasta día de hoy, con todos los gastos que tenemos, nos parece un sueño.