Pregunta para Congreso de los diputados

Nuestra hija Eva tiene una enfermedad rara sin diagnosticar desde los 2 meses ¡Necesitamos una ODS para el control postural de nuestra pequeña, pero es muy caro! ¿Por qué no hay más visibilidad e investigación para enfermedades sin diagnosticar?

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Daniel Estévez Pregunta de Daniel Estévez

Hola. Somos Daniel y Rocío, vivimos en Talavera de la Reina y tenemos una hija con una enfermedad rara sin diagnosticar desde los 2 meses de vida. 

Nuestra pequeña se llama Eva y cuando tenía 2 meses, nos dimos cuenta de que algo era diferente, su actitud era distinta al del resto de bebés. Eva no fijaba la mirada, no reaccionaba, no mantenía la cabeza, lloraba mucho, etc. Es por eso, por lo que comenzamos a movernos para que alguien nos dijera qué estaba ocurriendo y nos derivaron a los especialistas. 

Los médicos nos dijeron que nuestra pequeña tenía epilepsia refractaria. Eva se quedaba rígida en una misma posición y no podía moverse, pero nos dijeron que esa epilepsia era solo un síntoma de una enfermedad a la que todavía no le ponemos nombre. 

Además, también tiene un trastorno neurológico infrecuente conocido como microcefalia, retraso psicomotor y sospecha de enfermedad mitocondrial. 

A los 5 meses comenzaron a darle medicación porque también notamos que tenía brotes diarios, pero se le redujeron. Posteriormente dimos con un tratamiento, a por el que tuvimos que ir a Madrid, y parece que le fue muy bien. Aun así, desde los 4 meses, Eva ha estado acudiendo a diferentes terapeutas como el fisioterapeuta o el logopeda. 

Hace 6 meses comenzamos un programa/terapia de comunicación porque nosotros no nos podemos comunicar con ella, actuamos de manera intuitiva. Sí es verdad que hemos aprendido a identificar un llanto típico de un niño, de un llanto de dolor y de un llanto porque tiene sueño. A pesar de todo, Eva nos da mucho cariño, aunque le costó mucho soltar su primera sonrisa, pero a nosotros y a su hermana mayor nos tiene identificados. Ella intenta lanzarnos sonidos para comunicarse, es amor puro. 

Gracias a la medicación administrada, Eva consiguió estar 2 años sin crisis, pero, a partir de diciembre de 2019, se empezaron a detectar unas crisis en forma de espasmos. Dadas las circunstancias de la pandemia, todo se retrasó y no se pudo valorar a Eva durante todo el 2020. Notamos que estas crisis la desconectaban y parecía ausente, detectamos entre 30 o 40 diarias.

A principios de 2021 se pudo acceder a una prueba de Vídeo EEG donde se confirma que esas crisis son consecuencia de descargas eléctricas descontroladas sobrevenidas por la epilepsia que sufre Eva. Se valora un tratamiento con dieta cetogénica que hace cambiar su metabolismo reduciendo la ingesta de hidratos de carbono y aumento en grasas. Es una terapia que se va modificando en el tiempo y dónde se pueden observar sus beneficios a partir del sexto mes, pero en estos meses (casi dos) ya hemos notado la reducción de crisis, aumento de peso y se la nota más conectada con su entorno.

A nivel social no hemos tenido ningún problema. Cuando estamos en algún sitio y Eva se pone nerviosa, nos vamos. Somos afortunados porque nuestro entorno nos quiere mucho y entiende nuestra nueva manera de vivir. Quizás, algunas veces, como matrimonio, sí nos ha apetecido ir al cine solos y no podemos porque tenemos que estar al cuidado de Eva, pero hemos aprendido a declinar todas esas propuestas y, aun así, somos muy felices. 

Los padres que no tienen niños especiales no tienen ni idea de lo que se pasa, es complicado, pero para nosotros no hay límites a la hora de intentar mejorar la salud de nuestra hija. También, en muchos casos, a los matrimonios o los separa o los une más todavía, y en nuestro caso nos ha unido mucho, mucho más. 

Es por la situación en la que nos encontramos y por mejorar la calidad de vida de nuestra hija Eva, por lo que lanzamos la siguiente petición al Congreso de los Diputados: Necesitamos que se dé mucha mas visibilidad a las enfermedades raras y a las enfermedades sin diagnóstico. También, pedimos que se invierta en investigación para que nuestros hijos puedan desarrollarse de la mejor manera posible e intentar sanar sus dolencias. 

De igual forma, necesitamos una Ortesis Dinámica Sensorial (ODS) que es una herramienta diseñada para ayudar a mejorar la calidad de las habilidades físicas y el control postural. Cuesta mucho dinero, no está financiado por Sanidad y Eva lo necesita para ir mejorando día tras día. ¡Queremos la mejor vida para Eva y seguimos luchando cada día para conseguirlo!

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