Pregunta paraCortes de Castilla y León

Hola, me llamo Bea y mi hijo Neithan padece síndrome de Noonan ¿Por qué niños con mutaciones genéticas como mi hijo son excluidos como candidatos a ser tratados con hormona del crecimiento?

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Beatriz Gonzalez Pregunta deBeatriz Gonzalez

Hola, me llamo Bea y soy una super mamá de tres niños super guerreros, simpáticos y movidos. Pero hoy no vengo a contar mi historia, sino la del mediano de mis tres peques: Neithan. 

El embarazo del mediano de mis tres pillos fue para mí, ya de por sí, desconcertante. En principio, no existía ningún riesgo y todas las pruebas médicas eran favorables, a excepción de una pequeña variación en los baremos (insignificante según los facultativos). Aun así, los doctores me pidieron que abortara. Todo esto sin darme explicaciones. ¡Imaginaos el desconcierto!

Cuando Neithan nació descubrimos el por qué de la petición de los doctores: mi hijo nació con graves problemas cardíacos, de los cuales, en una primera instancia, no se consiguió un diagnóstico claro. Mi pequeño pasó dos meses en coma tras una cirugía (con las complicaciones que puede acarrear para niños con estas dolencias un posoperatorio, en el cual se cree que Neithan contrajo kawasaki), sufrió dos aneurismas y le falta una válvula cardíaca. Tras varias pruebas médicas a mayores, descubrieron que mi niño tenía síndrome de Noonan.

-¿Síndrome de qué?- pensaréis, y es comprensible. Porque, el síndrome de Noonan, provocado por la mutación de un gen NOVO, al igual que otros síndromes, se encuentra a la sombra del conocidísimo síndrome de Down, a pesar de tener una incidencia de casos mucho mayor que este.

Para Neithan, a sus cuatro añitos, cada día es una aventura. Tiene unas necesidades que la sanidad no suple totalmente. Un ejemplo es mi lucha continua por conseguir una máquina con la que realizarle la prueba del sintrón en casa, para que Neithan no tenga que trasladarse dos veces por semana a su hospital de referencia para una prueba leve.

Sin embargo, lo que me preocupa especialmente es la incertidumbre sobre sí mi hijo recibirá el tratamiento que necesita para paliar su hipotonía, dolencia por lo que le cuesta muchísimo mantener el equilibrio. Neithan necesita recibir la hormona del crecimiento para poder superar esa hipotonía y su falta de altura. Ahora mismo, incluso nos estamos planteando costearnos el tratamiento de nuestro hijo, lo cual sería un gran sacrificio económico, ya que somos una familia de cinco, y mis otros dos hijos también tienen necesidades. El problema es que la mutación genética que él padece no lo postula como candidato a recibir ese tratamiento fácilmente. 

Para nosotros es primordial que Neithan pueda acceder al tratamiento de la hormona del crecimiento. Sin embargo, también pedimos más recursos para investigar el síndrome de Noonan y todas aquellas enfermedades raras que parecen olvidadas por el común de la sociedad. El coste de tener una enfermedad rara como compañera de camino es muy grande a todos los niveles: económico, físico, emocional, psicológico…y es necesario que la sociedad empatice y comprenda a todos aquellos que las padece.

Queremos dejar de ser invisibles a ojos del mundo.

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