Pregunta para Congreso de los diputados

Los pacientes con Fibrodisplasia Osificante Progresiva aumentan en España. ¡Queremos que mejoren los diagnósticos precoces y que todos los sanitarios sepan actuar con eficacia ante una anomalía física para que ningún niño vea afectada su calidad de vida!

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Beatriz de Haro Pregunta de Beatriz de Haro

Hola. Me llamo Beatriz de Haro y tengo un hijo que convive con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)

Mi hijo se llama Darío y tiene 2 años. Durante el embarazo fue todo normal, lo único raro que vieron los médicos es que, en las ecografías, Darío salía con el cuello muy estirado. Además, cuando nació, tenía dadas cuatro vueltas de cordón umbilical en el cuello. 

Nuestro hijo nació sordo y tenía hipotonía en el tronco superior -no levantaba la cabeza-. Ante todos estos acontecimientos, Darío estuvo ingresado en el hospital 24 horas con oxígeno, puesto que no saturaba bien. 

Además, su padre observó que tenía los dedos de los pies metidos hacia dentro -hallux valgus (HV) o juanetes congénitos-, pero los médicos nos dijeron que podía ser una deformidad genética, pero que no pasaba nada porque la operación era sencilla. 

Pasó el tiempo y sabíamos que ocurría algo, aunque no teníamos un nombre concreto. Nuestro pequeño no succionaba bien el pecho, perdía peso constantemente, no desarrolló el oído interno hasta pasado un tiempo, tenía el cuello muy largo, la cabeza muy grande -pensaron que podía tener hidrocefalia-, etc. 

Debido a esto, a Darío lo trataba un neurólogo, quien decidió hacerle un análisis genético para descartar alguna enfermedad rara. También estuvimos en el traumatólogo para verle de nuevo los pies, pero nos volvieron a decir que ya lo operarían más adelante porque era una intervención sin importancia. 

Al tiempo nos llamaron para decirnos que tenían que sacarnos una muestra de sangre -tanto a su padre como a mí- y, después de estudiar dicha muestra junto a la de nuestro hijo, nos dijeron que tenían que seguir investigando, así que nos derivaron a la Unidad de Enfermedades Raras de Salamanca. 

En febrero de 2023 le apareció un bulto muy grande en la cabeza, pero pensábamos que era un chichón porque Darío es un niño muy inquieto. Eso ocurrió un jueves, pero al llegar el domingo y seguir con el mismo tamaño, decidí llevarlo a urgencias. Allí nos dijeron era una protuberancia ósea. 

A los días nos llamó el genetista de Salamanca para decirnos que tenían que realizarle una serie ósea a Darío -radiografías de todo el cuerpo-, así que fuimos a Salamanca. Yo iba muy asustada, pero cuando llegamos, nos dijeron que no era nada cancerígeno, así que me relaje un poco. 

En marzo le aparecieron más bultos en la cabeza. Volví a llamar a los doctores, pero me decían que seguían estudiando todo. Transcurrieron unos meses y en junio, por fin, pusieron nombre a la enfermedad de Darío: Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). 

La FOP está causada por una mutación activadora recurrente en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a la activina. En todas las personas, cuando vamos creciendo, este gen se activa y hace su función. Una persona con FOP siempre lo tiene activo y lo que hace es enviar una información errónea a las células. El cuerpo responde formando hueso en lugares donde no debería formarse. 

Darío, por ejemplo, no puede darse golpes ni ponerse vacunas -hay que tener mucho cuidado con los virus-. Además, solo le sacan sangre en ocasiones muy necesarias. Se ha convertido en un niño de cristal. 

Nuestro pequeño tiene reconocido un 33% de discapacidad, aunque por suerte tiene toda la movilidad. A pesar de eso, necesita una persona pendiente de él las 24 horas del día. En la guardería hay una chica con él todo el rato porque Darío no puede ir al recreo sin ir de la mano. Si le dieran un empujón y se cayera, sería fatal. 

A raíz de toda esta situación, decidimos crear la asociación ‘Por dos pulgares de nada’. Esta lleva en funcionamiento desde septiembre del año pasado y, por suerte, hemos tenido mucha repercusión. Hemos conseguido donar ya más de 100.00€ a una investigación y queremos seguir financiando más. 

Queremos que los investigadores a los que les hemos donado el dinero, sigan investigando en torno a los medicamentos que ya están en las farmacias. Queremos conseguir que los niños con esta patología no acaben en silla de ruedas, y gracias a la solidaridad de la sociedad, lo estamos consiguiendo. 

Actualmente hay 16 pacientes en la asociación, aunque en España hay 43 pacientes con esta afección. El problema con esta enfermedad es que, por desgracia, mucha gente se encierra en casa y no intenta darle solución. 

Además, hemos trabajado de la mano de la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP). Nos han ayudado y acompañado en todo momento. Desde aquí les damos las gracias y siempre estaremos juntos en esta lucha sanitaria. 

Por todo lo plasmado, lanzo la siguiente petición al Congreso de los Diputados para que haya más visibilidad e investigación para la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) y el resto de enfermedades raras. 

De igual forma, y algo totalmente fundamental, es que mejoren los diagnósticos precoces. En esta enfermedad es algo muy sencillo, pero hay que querer hacerlo. El análisis genético es esencial. Cuando un niño nace en cualquier hospital con esa deformidad en los pies, deberían saltar todas las alarmas para intentar adelantar a la patología. 

¡En definitiva, queremos que todo el mundo -tanto profesionales sanitarios como el resto de la sociedad- conozca los puntos clave de esta enfermedad y sepan actuar con rapidez para que ningún niño más tenga que ver afectada su calidad de vida por un diagnóstico tardío!

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