Pregunta para Congreso de los diputados

Me llamo Bea y mi hija tiene una enfermedad rara: ¿Por qué España no se asemeja al modelo nórdico e invierte más en investigación de enfermedades raras?

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Beatriz Bazataqui Pregunta de Beatriz Bazataqui

Mi nombre es Beatriz Bazataqui, soy de Valencia, y mi hija Sayen tiene una enfermedad rara llamada síndrome genético Pallister-Killian. Cuando di a luz en noviembre de 2019 en el hospital ya supimos que algo no iba bien, tras tres meses de pruebas pudieron darnos este diagnóstico. Dentro de lo que cabe tuvimos suerte, ya que es muy poco habitual que puedan diagnosticar este tipo de patologías en tan poco tiempo. En España solo se diagnostican la mitad de las enfermedades raras y suelen tardar una media de entre 5 y 6 años en identificar la patología. En estos momentos, hay más de 3 millones de personas con enfermedades raras en nuestro país que representan un 7% de la población total.

El Síndrome de Pallister-Killian es una alteración genética que tiene que ver con el cromosoma 12. Debido a esta alteración, mi hija tiene múltiples anomalías (problemas de corazón, ceguera, etc) y un retraso en el neurodesarrollo muy importante. De manera más técnica, los pacientes que tienen esta enfermedad presentan características clínicas distintivas, deficiencia cognitiva y dismorfia facial.

Hoy me quiero dirigir a los políticos que forman parte del Congreso de los Diputados y solicitar una mayor inversión para investigar las enfermedades raras. El diagnóstico temprano es muy importante y para ello se necesita investigar. Nosotros hemos podido seguir adelante gracias al apoyo de organizaciones como la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI), Atemdi (Centro de Atención Temprana) y la Asociación PKS Italia; se puede encontrar más información sobre nuestro proyecto y otras formas de colaborar aquí.

En cuanto a las ayudas económicas para atender a Sayen, nos resultan totalmente insuficientes. Existe la ley de Dependencia, por la que se nos concede una ayuda de 380 euros al mes (como máximo) y con ese dinero el Estado considera que es suficiente para que mi marido Roberto o yo dejemos de trabajar y nos podamos dedicar a la niña. Desde luego, no lo es. La Seguridad Social no llega a cubrir ni la mitad de lo que estos niños necesitan. La pequeña está mejorando porque acude a sesiones de Atención Temprana pero en algún momento se acabarán.

Asimismo, solicitamos un acompañamiento médico adecuado a nuestra situación. La sensación de soledad y aislamiento que sentimos las familias al recibir el diagnóstico es muy grande. En las instituciones hospitalarias solo nos indican que debemos acudir a asociaciones para que nos ayuden, el apoyo psicológico en el hospital es muy escaso. Por otro lado, pedimos una mejor organización del sistema sanitario. No queremos ir en un eterno peregrinaje de médico a médico y contar la misma historia mil veces. Se necesita a un profesional que esté al frente de todo y dirija. A veces somos los propios padres los que tenemos que tomar decisiones para las que no estamos capacitados. En este sentido, también hay que ir un paso más allá en la comunicación entre hospitales de todo el mundo y que los sistemas sanitarios de todos los países compartan datos. Tras recibir el diagnóstico y ponernos a investigar, hemos descubierto que hay más casos reconocidos del Síndrome Pallister-Killian que los que nos dijeron en un principio.

Queremos que los políticos del Congreso de los Diputados se planteen seguir modelos como los nórdicos. Allí, las ayudas económicas son mayores, el seguimiento médico es más continuado y disponen de alojamientos especiales para cuando estos niños crecen, algo que nos preocupa especialmente a los padres de pequeños con Pallister-Killian. Sé que hay muchos representantes que intentan llevar propuestas de este tipo a la agenda política, pero necesitamos que haya cambios reales.

Ayúdanos a trasladar esta campaña a los políticos y conseguir más inversión económica de las enfermedades raras en España. Solo con tu apoyo y la máxima difusión por redes que hagas lo lograremos. Está demostrado que invertir en ciencia es posible, ya hemos visto lo que ha ocurrido con el Covid. ¿Por qué no lo hacemos también con otras enfermedades? Muchas gracias a todos.

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