Por la Sonrisa de Elenita no es solo el nombre de la Asociación que recauda fondos para la investigación del gen IRF2BPL, sino el motivo que nos impulsa a seguir luchando constantes por ella, por Elena. Sobre todo esos días en los que nos cuestionamos el por qué ella, por qué el acceso a los recursos que pueden mejorar su calidad de vida son siempre tan lentos, costosos y complicado… Hasta que esa sonrisa, el verla siempre feliz, es lo que nos ayuda a ser positivos y buscar una esperanza, la oportunidad de encontrar un fármaco que mejore, o al menos frene, la pérdida de habilidades que provoca la mutación del gen IRF2BPL y motivo por el que lanzamos esta petición. 

Las dos investigaciones que hay en marcha en España para estudiar esta enfermedad genética, están financiadas principalmente por la recaudación de fondos que consiguen las propias familias a través de eventos, rifas, venta de productos… para cubrir los 50.000 euros anuales que cuesta cada estudio. Y aunque estas iniciativas nos permiten dar visibilidad al gen IRF2BPL, necesitamos otra fuente de ingresos aún mayor que nos dé la tranquilidad de que el proyecto se mantendrá hasta alcanzar su fin último. Por ello pedimos mayor facilidad en el acceso a ayudas y subvenciones que fomenten el desarrollo de la ciencia, sobre todo en el caso de enfermedades ultra raras como la nuestra, grandes olvidadas por el sistema público de salud. 

Si tenemos que crear Asociaciones para dar a conocer la mutación y ser transparentes con todas las donaciones que se realizan, lo haremos, si tenemos que esperar dos años para optar a determinadas recursos, no tendremos más remedio que aceptarlo, pero que necesitamos urgentemente que se nos facilite el acceso a la información sobre ayudas y convocatorias de subvenciones para la investigación, es una evidencia que marcar la diferencia entre salvar vidas más pronto que tarde.

Así, la mutación del gen IRF2BPL tiene abiertas dos líneas de investigación en nuestro país, una en Granada y otra en Murcia. Dos oportunidades de dar con el tratamiento que ofrezca calidad de vida a nuestros niños, y que no podemos perder por el desconocimiento de que no sabíamos que existía una ayuda económica.

Pero es que, además, ¡ahora tenemos una nueva oportunidad de tratamiento internacional! El ensayo clínico que se va iniciar en EE.UU podría probarse en España con un lote de vectores que daría para 6-8 pacientes. Necesitamos un hospital de referencia, encontrar pacientes que quieran participar en el ensayo, y en torno a 1.3-1.5 millones para financiarlo.

Es decir, que el dinero se convierte nuevamente en un peso con el que no debemos cargar las familias que vivimos en esta realidad atípica, la que nos mantiene en una montaña rusa de emociones incluso antes de conocer el diagnóstico. 

En nuestro caso, Elena era un bebé que iba muy adelantada a su edad, a los 10 meses andaba y con 12 ya corría. Teníamos una vida común, hasta que con 5 años desde el cole nos dijeron que la veían un poco “torpecilla”. A partir de ahí comenzamos a escuchar términos como lateralidad cruzada, síndrome cereboloso… nos asustamos, pero los resultados de las pruebas eran negativos, y aunque a la hora de andar Elena perdía un poco el equilibrio se dijo… ¿será su forma de andar? Esa conclusión nos llevó a pensar en la ataxia de Friedreich, pero también se descartó, y ni por asomo nos planteamos que era una enfermedad con una larga trayectoria en investigación que a lo mejor necesitábamos…

Se solicitó una ampliación genética y ahí obtuvimos el diagnóstico, un nombre que conocimos antes de vernos con la neuropediatra, y que no paramos de buscar hasta conocer todo lo que sabía. El día de la cita nunca lo olvidaremos, con la ilusión de haber leído que había investigación en Alemania y en Estados Unidos con terapia génica, la doctora nos dijo, “eso es ciencia ficción”. Realmente no sé de dónde saqué las fuerzas, pero ese mismo día al llegar a casa me puse a buscar familias en España con la misma mutación, intenté contactar con ellas, y de esas conversaciones salió el nombre de un catedrático. Hablé con él, nos mencionó el coste de la investigación y de ahí surgió la necesidad de crear la Asociación para recaudar fondos, y darle una oportunidad a la ciencia con el fin de beneficiar a todos los afectados por la mutación del gen IRF2BPL. 

Así, si algo nos ha enseñado el convivir con una enfermedad minoritaria, es a disfrutar del día a día, de las pequeñas cosas y no dejar que el diagnóstico condicione la vida de nuestra hija. Elena sigue en su mismo colegio con sus compañeros de siempre, vamos al cine y si algo no puede hacerlo sola la ayudamos, ya sea cogida en brazos para correr, saltar encima de una cama elástica o tirarse a bomba a la piscina, no dejamos de hacer ningún plan porque necesita sentirse viva, y su sonrisa es la que nos guía por el buen camino.

Si ella es capaz de trabajar en todas sus terapias incansable, sin quejarse, nosotros remaremos junto a ella. La primera su hermana, también positiva en los momentos duros recordándonos “lo vamos a conseguir”. Y con la suerte de estar rodeados de gente maravillosa a la que se han sumado nuevas amistades que siguen nuestras locuras. Para todos ellos solo tenemos palabras de amor de agradecimiento. 

Ahora, nuestro foco está ahí, en la investigación, en que pronto llegué el día que podamos decir que hay cura. Porque la gran mayoría no somos conscientes, pero estas enfermedades pueden pasarle a cualquiera. Un día ese gen inactivo de tu organismo se despierta, hace desaparecer tu autonomía y te obliga a luchar por recuperarla física y emocionalmente.

Así, para que las investigaciones privadas de enfermedades raras tengan un acceso sencillo a la convocatoria de ayudas y subvenciones económica para continuar con sus estudios. ¿Nos ayudas a ser escuchados con el apoyo y difusión a esta petición?