Hola, soy Yilze, vivo en Satillo y soy mamá de Óscar Leonardo, un pequeño de dos años, cuatro meses, que fue diagnosticado con un problema mitocondrial, aún se desconoce de qué tipo, ya que las enfermedades mitocondriales son poco frecuentes en México y los estudios que mi hijo requiere se tienen que realizar en el extranjero. Pero hemos detectado que su padecimiento se relaciona con su crecimiento, no aumenta de talla ni de peso, además de tener debilidad en sus músculos. 

Todo inició cuando a los 3 meses de nacido, Leo tuvo una convulsión, razón por la cual lo llevamos al neurólogo y tras un electroencefalograma fue diagnosticado con epilepsia, desde entonces mi hijo toma anticonvulsivos. 

A los 8 meses de nacido, mi hijo no podía sentarse por sí solo, no gateaba, no podía sostenerse, así que por recomendaciones médicas, iniciamos terapias, lo inscribí en el CRIT de Coahuila en donde le realizaron una serie de estudios para conocer su estado de salud y fue detectado con hiperlaxitud, que es mayor flexibilidad en las articulaciones, músculos, cartílagos y tendones. De igual manera, se le diagnosticó hipotonía media que es una disminución en el tono muscular. A raíz de las terapias y ejercicios, Leo avanzó mucho, su progreso motriz fue mayor, actualmente ya camina y su desarrollo es como el de cualquier niño de su edad, sin embargo, una enfermedad que podría ser común como un resfriado o diarrea, le provoca una descompensación mayor, lo que ocasiona que su tono muscular sea aún más bajo. 

Con anterioridad, me había percatado que Leo no comía bien, pero los médicos no lo veían como un síntoma de algo más, hasta que en el CRIT le realizaron un análisis de niveles de amonio en sangre, el cual arrojó que mi hijo lo tenía al doble de lo normal, dentro de las posibles causas se encontraba la administración del medicamento anticonvulsivo, la ingesta de mucha proteína o un problema genético, siendo este último la posible causa. 

En Saltillo solo hay un genetista, así que me trasladé a Monterrey, tras varios estudios de elevados costos, los resultados no arrojaban resultados concretos, así que nos enviaron a nefrología para descartar acidosis tubular. Finalmente tras la realización de un exoma, se detectó un gen mutante del cual mi hijo es portador pero no lo desarrolló, para concretar el diagnóstico de Leo es necesaria la realización de un exoma mitocondrial, el cual también es muy caro y no se realiza en México. 

Actualmente, el tratamiento de Leo se basa en la toma de medicamento anticonvulsivo, así como de vitaminas y suplementos como coenzima Q10, carnitina, vitamina C, biotina y tiaminal, que en ocasiones y por el gramaje especificado son difíciles de conseguir en México, y tenemos que traerlos de Estados Unidos. 

Si bien, las enfermedades mitocondriales son poco conocidas porque hay muy pocos casos en nuestro país, es necesario que existan más especialistas que nos brinden el servicio adecuado para el cuidado y tratamiento de nuestros pequeños. Como madre quiero que mi hijo tenga una buena calidad de vida, no cuento con servicio médico público y mi seguro de gastos médicos mayores no cubre este tipo de enfermedades. Por ello, lanzó esta iniciativa para visibilizar a nuestros mito guerreros, que requieren mayor atención, cuidados y también fácil acceso a estudios y medicamentos, ya que muchos no se consiguen fácilmente en México. De igual manera, hago llamado a las autoridades para que asignen recursos a la investigación de las enfermedades mitocondriales en México, porque pocas familias podemos absorber completamente los gastos de los estudios que se requieren y nuestros hijos merecen acceso al servicio de salud que les brinde una mejor calidad de vida.