Hola, mi nombre es Yanelly Alejandro Cima y soy mamá de Diego un niño de 8 años que padece de argininemia, una enfermedad rara que le impide procesar las proteínas y por lo que no puede llevar una alimentación de forma normal.

Cuando estaba embarazada de Diego no sabía nada sobre el síndrome que tenía, nació con normalidad y fue hasta que estaba en edad de aprender a caminar que me di cuenta que no cobraba fuerza para sostenerse.

Lo llevamos al seguro médico y lo diagnosticaron con pie plano porque no caminaba de manera correcta, se caía y tropezaba mucho. Comenzó a utilizar zapato ortopédico, pero no le ayudaba, cuando empezó a caminar de puntillas nos preocupó y decidimos llevarlo a ortopedistas particulares.

Fue hasta que Diego cumplió 4 años cuando los doctores nos mandaron al neurólogo y se dieron cuenta que algo andaba mal en su cerebro poque tenía un desarrollo atrasado conforme a la edad que el tenía.

Le mandaron a hacer estudios como resonancias magnéticas y tomografías sin embargo como no teníamos recursos esperamos hasta que en el seguro lo subrogaron y nos mandaron al CRIT y después de los estudios le diagnosticaron paraparesia y distrofia de Duchenne, sin embargo, este diagnóstico fue erróneo. 

Seguimos haciéndole estudios pero todo lo demás salía normal, cuando Diego por fin fue paciente del CRIT el genetista le mandó a hacer un tamiz genético y fue hasta que mi hijo tenía 6 años cuando lo diagnosticaron con argininemia.

Esta enfermedad provoca que mi niño no tenga control de esfínteres, tenga espasticidad de las piernas, reflejos aumentados, no procesa las proteínas por errores innatos del metabolismo y puede sufrir de intoxicación por amonio.

La argininemia es incurable, es progresiva y poco a poco va mermando en su salud y motricidad, sin embargo, uno de los problemas mayores es que Diego debe consumir una formula llamada cyclinex II elaborado por el laboratorio Abbott, que al parecer ha dejado de surtirse en México.

Esta formula es vital para enfermedades relacionadas con el ciclo de la aurea, ya que ayuda a metabolizar las proteínas. Sin esta formula mi hijo debe llevar una dieta bastante baja en proteínas y corre el riesgo de vomito o convulsión si pasa de la dosis.

Por eso me dirijo hacía el Senado de la República para pedirles que nos ayuden a solucionar este problema ya que no podemos dejar a nuestros hijos sin esta formula que es la única opción que tienen para desarrollarse y continuar con su crecimiento.

Sin esta fórmula los atrasos son muy notables debido a que no reciben una alimentación adecuada y ponemos en riesgo la vida de cientos de niños y niñas. Firma y súmate a esta campaña para hacer presión y que nuestros niños puedan tener su formula pronto. ¡Muchas gracias!