Pregunta paraParlamento de Catalunya

Mi hija Martina tiene una enfermedad rara. ¿Cuándo se implicarán los políticos en la lucha por visibilizar estas enfermedades, para así lograr una sociedad más inclusiva y justa?

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Toni Rafecas Pregunta deToni Rafecas

Somos Toni y Maria y os queremos contar la historia de nuestra hija Martina.  Martina tiene una enfermedad rara llamada Homocistinuria con Aciduria metilmalónica (CblC). La probabilidad de que un niño o niña sufra esta enfermedad es de 1 / 67.000por lo que desde que recibimos el diagnóstico supimos que nuestra hija era una niña muy especial. Desde ese momento, Martina ha tenido que luchar, y a día de hoy es una niña risueña, feliz, única y sobretodo muy valiente. Creemos que dar a conocer su historia, así como esta enfermedad minoritaria, es de vital importancia para dejar de invisibilizar a las personas que como ella las padecen, y así crear una sociedad más justa e inclusiva para todos.

Martina llegó al mundo hace 6 años. Antes de eso, pasamos un embarazo normal y sin problemas. Sin embargo, a la edad de 15 días, Martina empezó a manifestar una serie de convulsiones. Fuimos al hospital a que le hicieran todo tipo de pruebas y analíticas, pero nadie nos daba respuestas a qué le pasaba.

Al cabo de unos días, el estado de Martina empeoró. Tuvo un fallo multiorgánico y fue ingresada en la UCI durante 24h. Estaba muy grave y, aunque logró remontar, pasamos el siguiente mes en la UCI. Todo esto le dejó secuelas cognitivas y algunas lesiones irreparables. Finalmente, nos dieron el diagnóstico de la Homocistinuria con Aciduria metilmalónica (CblC), una enfermedad rara de la que la probabilidad de padecerla es de 1 / 67.000. En ese momento supimos que todo había cambiado.

Cuando Martina era un bebé, nos tendíamos a su lado, pero ella no hacía señales de notar nuestra presencia. Era un poco frustrante saber que no nos podíamos comunicar con nuestra pequeña. Pero a medida que iba creciendo, nosotros aprendíamos con ella. Tenía problemas con la comunicación, el habla e incluso para comer. Empezamos a llevarla a una serie de terapias que la ayudaron a desarrollarse en muchos aspectos. Los fisioterapeutas tenían muchas dudas de si lograría andar, pero contra todo pronóstico, empezó a andar a los 3 años, y a día de hoy tiene muy buena movilidad. Además, gracias a las terapias de logopedia, ha desarrollado un sistema para comunicarnos las cosas más básicas, algo que tampoco esperábamos que pasara.

Vivimos en un pequeño pueblo y nunca hemos escondido la enfermedad de nuestra hija. Es más, creemos que es muy importante que la gente normalice este tipo de realidades, así que hace un tiempo decidimos dar a conocer como es el día a día de esta enfermedad a través de la Redes Sociales. Todo empezó como una pequeña intención de concienciar, y se ha terminado convirtiendo en un canal de divulgación.

Sabemos que este ejercicio que nosotros llevamos practicando desde hace años solo lo practican las personas que se encuentran en situaciones similares. Consideramos que hay una falta de empatía, y no se hace el suficiente ruido ni se da la suficiente visibilización a las personas que, como Martina, padecen enfermedades raras.

En  muchas ocasiones, como en la situación de Pandemia que vivimos actualmente, los políticos y las autoridades no hacen mención alguna a las personas con enfermedades minoritarias. Si ellas ya tienen que luchar en su día a día, la sociedad se encarga de que, además, sean invisibles. Esconder estas realidades repercute directamente a la calidad de vida todos estos niños, dando por sentadas necesidades que no están del todo cubiertas.

Nuestra lucha reside en que los niños con enfermedades raras aparezcan en el mapa y que se normalicen ciertas realidades que la gente desconoce. Tienen el mismo derecho a la educación, la inclusión y la autonomía que cualquiera de nosotros.

Debemos luchar para que lo “raro” deje de ser visto como algo malo i que la gente lo vea como algo enriquecedor. Todos somos raros.  Solo así conseguiremos una sociedad inclusiva.

Por este motivo, siendo de Vilafranca del Penedès, me dirijo a los miembros del Parlament de Catalunya para que se dé más visibilidad a los niños que, como nuestra hija Martina, padecen enfermedades raras, para lograr una sociedad más justa e inclusiva, y mejorar su calidad de vida. 

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