Pregunta para Parlamento de Galicia

Mi hija Daniela sufre Síndrome de Bohring Opitz ¿cuándo reforzarán la Atención Temprana y facilitarán las derivaciones médicas a los centros de referencia gallegos y nacionales?

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Hola. 

Soy Paula, la mamá de Daniela. Somos de Lugo y mi hija es una niña preciosa que tiene casi 5 años y sufre una enfermedad extremadamente rara conocida como Síndrome de Bohring Opitz. Esta patología que afecta a muchas partes del organismo y sistemas. Los síntomas pueden ser muy variables entre diferentes pacientes, lo cual dificulta su diagnóstico. Los signos y síntomas de esta patología pueden incluir un desarrollo anormal de la cabeza (microcefalia) lo cual puede generar una discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y, convulsiones; dismorfologías faciales y una serie de contracturas fijas en las articulaciones en una posición característica conocida como “postura BOS”; incluso epilepsia.. Es también frecuente entre estos pacientes sufrir hipotonía y ataques de epilepsia. Actualmente solo hay 250 casos diagnosticados en el mundo.

El 12 de julio de 2019, le diagnosticaron el síndrome a Daniela. Hasta esa fecha el diagnóstico era “retraso generalizado del desarrollo”, después de hacer una prueba genética llamada ESOMA, en la que tardamos 1 año y 8 meses en saber el resultado, su neuróloga nos dijo que tenía una mutación genética del Gen ASXL1, más conocida como el Síndrome de Bohring Opitz. Desde que le hicieron el diagnóstico de este síndrome notamos que Daniela va mejor, pero es inevitable observar que desde entonces las explicaciones médicas se reducen y derivan del síndrome. El caso de Daniela está siendo tratado desde el Hospital Universitario Lucus Augusti (HULA). Desde el HULA, hacen todo lo que está en su mano y medios para ayudar a nuestra hija. Pero por nuestra parte somos conscientes que existen otros centros de referencia, tanto dentro de Galicia como fuera de ella. Por un lado, desde el Hospital de A Coruña, en la especialidad de traumatología infantil podría ser de ayuda referencial para los casos como el de Daniela. Dado que en el HULA no existe actualmente una rama específica de Traumatología Pediátrica. Actualmente nos estamos encontrando con opiniones médicas contradictorias, unos nos dicen que Daniela está bien de la cadera y otros que está mal. Según la rehabilitadora está bien, según la pediatra y dos fisioterapeutas tiene subluxación y la cadera valga. Considero que es muy necesario poder facilitar y agilizar las derivaciones médicas a los centros de referencia médica donde mejor puedan atender a las personas afectadas para poder mejorar su calidad de vida. Como madre, entiendo que si existen hospitales donde tienen más medios, especialidades y posibilidades para poder atender a los pacientes. Es necesario que puedan ser atendidos desde estos centros, tanto dentro como fuera de Galicia, como es el caso del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Con los cuales ya nos hemos puesto en contacto y están deseosos de poder ver el caso de Daniela. 

Las derivaciones médicas, no sólo son beneficiosas por sus mejores medios y mayor cantidad de especialistas. Si no que, en cuanto a los tiempos también son una ventaja dado que las pruebas que se realizan son más concretas y los resultados se obtienen al poco tiempo. Tanto para las familias como para las personas afectadas, es necesario poder acceder a estos centros de referencia y consultar a estos especialistas para poder tener tratamientos y atención más concreta y adecuada. 

Otro de los aspectos que consideramos imprescindible es el refuerzo de la Atención Temprana y el tiempo de las terapias que reciben los pacientes a nivel público. Ya desde antes del confinamiento a causa del COVID-19, las familias nos veíamos obligados a acudir a terapia ocupacional, logopedia y fisioterapia de manera privada. Lo cual supone un gran esfuerzo económico para nuestros bolsillos para completar el tiempo de terapias que nuestros hijos necesitan. Tras estas semanas de confinamiento, donde por razones médicas y de seguridad, estas terapias se han visto cortadas. Nos encontramos que el tiempo que concede la administración pública a estas terapias no se han reforzado. Actualmente 40 minutos de terapia ocupacional, 30 de fisio y 40 de logopedia cada 15 días son tremendamente insuficientes. A lo que hay que añadir el agravio de que los contratos de los terapeutas que atienden a nuestros hijos finalizan su contrato al cabo de 6 meses de su inicio, lo cual no ayuda a que estas terapias puedan evolucionar con el transcurso del tiempo. Sino que cada 6 meses somos las familias quienes tenemos que informar a los nuevos terapeutas de cómo iban las terapias con los anteriores terapeutas. Es necesario que los contratos de estos terapeutas sean más extensos para poder adecuar la evolución de dichas terapias. 

Otro de los aspectos importantes que queremos hacer llegar al Parlamento de Galicia es la necesidad de que la atención temprana que reciben nuestros hijos, además de ser reforzada en cuanto el número de horas que reciben. Es la consideración de no se limite a una franja de edad concreta y se extienda más allá de los 6 años. Dado que en muchos casos, estas patologías no tienen cura actualmente y las personas afectadas necesitan de estas terapias de manera regular para mejorar su calidad de vida. 

Por todo ello lanzamos esta campaña dirigida al Parlamento de Galicia. Para que pongan los medios necesarios para reforzar las terapias que reciben nuestros hijos por parte de la administración pública y se amplíe el ratio de edad de la Atención Temprana por las necesidades que tienen por sus respectivas patologías y trastornos. Así como la duración de los contratos de los profesionales terapéuticos que les atienden. Y por supuesto, facilitar las derivaciones médicas que cada paciente necesite para poder ser atendido en los centros de referencia tanto gallegos como fuera de nuestra comunidad autónoma. Os agradezco de corazón el apoyo y difusión de esta campaña. ¡Muchísimas gracias por vuestro apoyo!

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