Pregunta para Senado

Nora tiene TANGO2, una enfermedad ultra rara que se estudia en EE.UU y Francia ¿Por qué la sanidad española no colabora en su investigación cuando existen médicos interesados en conocerla?

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Naty Tomás Pregunta de Naty Tomás

Nuestra hija pequeña tiene 5 años, es una niña maravillosa con una gran ilusión por divertirse y vivir la vida. Ella es luz, y siempre lleva una gran sonrisa que nos da la alegría necesaria para superar las dificultades de la enfermedad poco frecuente con la que convive, TANGO2.

Una proteína de la que se desconocen casi todas sus funciones, no tiene cura, y por ende no se sabe cómo puede llegar a afectar a su organismo. La única alternativa es la prevención, y evitar ante todo una crisis metabólica que puede dejarla estado vegetativo. Crisis que pueden producirse sencillamente con un vómito, la fiebre o estando mucho tiempo en ayunas. 

Es de vital importancia que se conozcan sus principales síntomas para sospechar que estamos ante un diagnóstico de TANGO2, ya que es un patrón que se repite en todos los casos por igual: 

  • Trastorno del movimiento (distonía, hemiplejia) con el cuello hacia atrás, torciendo el cuerpo hacia un lado, parálisis de las piernas… que acaban despareciendo tras el sueño como si nada hubiese sucedido.
  • Crisis de fatiga extrema causada por golpes o fuertes emociones (el susto por una caída o ante el dolor) El cuerpo deja de mantenerse erguido, se muestra cansado, no se controla la salivación y puede llegar a ralentizando la voz.
  • Hipotonía muscular y retraso en el lenguaje.

Ante estos síntomas, lo aconsejable es solicitar la realización de un exoma que dé con un diagnóstico definitivo. Hay muchos niños que corren el peligro de sufrir una crisis por un ayuno prolongado, ya que siempre necesitan tener energía en el organismo, y la fiebre y los vómitos son otro motivo peligroso por el que salir corriendo al hospital. En el caso de Nora, con un protocolo de actuación bajo el brazo para que no sea atendida con el padecimiento de un virus, sino como el riesgo de sufrir una crisis que le haga perder sus habilidades motoras, postrarla en una cama, en una silla de ruedas, sufrir una arritmia cardiaca, una rabdomiólisis o incluso la muerte.

Es por ello que lanzamos esta petición, para que la dureza de sus consecuencias haga latente la importancia de contribuir a su investigación, y que la sanidad española se implique en conocer TANGO2Existen estudios en EE.UU, Tango2research.org Foundation, y en Francia a nivel particular financiado por familias, No Myolyse, pero entre ellos se contactan mutuamente para compartir información, y la Asociación francesa lucha sobre todo para conseguir una medicación que al menos frene la peligrosidad de las crisis. ¿Cuántos niños habrán sufrido una muerte súbita por desconocimiento de la enfermedad? Vidas que podían haber sido salvadas introduciendo gran cantidad de glucosa por vía intravenosa para evitar la descomposición metabólica

En España solo se conocen 5 casos, pero no existe ninguna Asociación en la que apoyarnos, a la que acudir ante el resultado de este diagnóstico, y que pudiese hacer una difusión mayor de esta enfermedad tan “invisible” que llega a hacernos sentirnos solos en su lucha. Sobre todo hasta que no tuvimos “el nombre” cuando Nora tenía 3 años, en los que se sus síntomas se confundían con secuelas de un proceso vírico u otras enfermedades. 

Todo lo que sabemos de TANGO2 lo que hemos conocido a través de redes contactando con otras familias: como que existe una degeneración cerebral, retraso intelectual y el desarrollo en general es mucho más lento. Pero Nora no es solo su enfermedad y no va a condicionarla en la persona que puede llegar a ser, nosotros como familia no lo permitiremos y le daremos todas las herramientas necesarias para ayudarla en su evolución, con el objetivo principal de que se siga investigando.

Tanto ella, como nosotros, queremos dar las gracias a todos los profesionales sanitarios que se implican por cuidarla y conocer TANGO2, a sus educadoras y amigos por todo el amor que la demuestran y a todos quienes aportan su granito de arena económico en la investigación de Francia No Myolyse para que pueda continuar con su proyecto, para que esta enfermedad invisible pueda tener cura algún día no muy lejano.

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