Nuestra hija Bella tiene siete meses y es una niña maravillosa. Amorosa, simpática, buena y con unos ojos que te atraviesan el alma cuando te mira. Le costó empezar a sonreír, pero desde que lo consiguió no ha parado de hacerlo. Siempre graciosa y haciendo esos pequeños ruiditos que tanto nos gustan. Es sorprende la fuerza que tiene después de todo lo que ha vivido en tan poco tiempo.

Desde que nació ha tenido que enfrentarse a dificultades importantes, y nosotros a su lado acompañándola en esta realidad desconocida, una maternidad atípica de la que no fuimos conscientes hasta que nos dieron su diagnóstico, un síndrome raro con una deleción única junto a una sentencia: “no hay nada, no hay investigación. Esto es el día a día, y hacer terapias”.

Precisamente, porque buscando por nuestra cuenta encontramos una investigación que podría ofrecerle una oportunidad, lanzamos esta petición

¿Por qué cuando una familia recibe el diagnóstico de una enfermedad rara, no cuenta con un equipo médico que le informe sobre estudios, investigaciones o posibles terapias, aunque se desarrollen fuera de nuestro país?

No pedimos que nos prometan una cura, pero sí que exista una base de datos internacional que oriente a las familias sobre las posibilidades de los tratamientos que puedan existir. 

Recibir un diagnóstico poco frecuente no significa que las familias tengamos que conformarnos con un nombre y aceptar un pronóstico tan cruel. Necesitamos orientación para conocer alternativas, qué investigaciones están en marcha, con qué especialistas podemos contactar y si hay alguna posibilidad de mejorar la evolución de nuestros hijos/as. De dibujar en su futuro una esperanza de esa vida que nunca imaginamos convivir. 

De hecho, yo como madre, la primera vez que sentí que Bella era diferente, fue cuando nació. Medía 47 centímetros y pesaba dos kilos y poco, sin embargo, sus pies eran grandes y los dedos de sus manos larguísimos. Yo la miraba y algo me decía que era distinta a su hermano. 

Fue auscultada por pediatras y neurólogos que la manipulaban sin delicadeza como si buscasen algo, pero nadie nos decía nada. A los días, uno de los neuropediatras nos recomendó hacer un estudio genético. Cuando busqué lo que eso significaba, me quedé pálida, en mi cabeza no entraba que mi hija tuviese ni una enfermedad rara, ni ningún síndrome, ni nada de nada, no podía ser en absoluto porque tenía un hijo sano. 

Pero Bella no tenía fuerza, no podía comer porque no tenía energía para succionar, presentaba un agujero en el paladar, microcefalia, el cuello corto… una complicación tras otra que nos decía que algo estaba pasando.

Al mes y medio nuevamente ingresados por sus problemas de alimentación, nos dan el diagnóstico: Un síndrome raro con una delección única. Así, los dos primeros meses de vida de Bella, no la disfrutamos, solo llorábamos, era un padecimiento constante hasta que decidimos que el duelo debía de tomar otro rumbo, las miradas hacia ella dejaron de ser de pena. 

Como padres, aceptamos el diagnóstico. Alex además tenía que vivir su primera paternidad de una forma totalmente diferente a la que tenía soñada, y su forma de afrontarlo, me hizo y me hace estar orgullosísima de él. El mejor padre para nuestra niña perfecta que siendo imperfecta, debía que tener una oportunidad para mejorar su salud, o incluso alcanzar la cura.

Durante la búsqueda de esa esperanza para Bella, vivimos encuentros y desencuentros por el desconocimiento de la enfermedad que nos llevó por caminos incorrectos, no era el síndrome de Coffin-Siris donde debíamos buscar por su vinculación con uno de sus genes alterados, sino el otro, ARID1B . En ese nuevo abordaje, conocí a las madres más maravillosas que se han convertido en familia, un tándem de mujeres insaciables con las que abordamos la investigación de una terapia génica que puede mejorar la vida de nuestros hijos. 

Ellas son: Damaris, mi apoyo máximo, mi talón de Aquiles y Jéssica, una mamá súper valiente que me contactó por redes sociales, y que es incesante indagando hasta conseguir su propósito. Solo tengo palabras de amor y agradecimiento para ellas, porque juntas hemos conseguimos muchas cosas, hasta que los investigadores de Boston, donde se desarrolla la terapia que nos da una oportunidad de mejora, nos escucharan. 

Esto nos hace pensar que, si nosotros, una familia sin experiencia previa en investigación, hemos conseguido llegar hasta Boston, cuánto más sencillo podría resultar con el acompañamiento de un equipo médico que conociese estas vías y ayudase a explorarlas. El proceso de duelo sería inevitable, pero habría una esperanza que nos levantase para luchar. 

Así, para que el futuro de los niños y niñas con enfermedades raras no dependa únicamente de la capacidad de sus familias para buscar información y contactar con investigadores, ¿nos ayudas con tu apoyo y difusión a conseguir que estos diagnósticos reciban la orientación médica necesaria para conocer las oportunidades de mejora del paciente? Gracias.