Pregunta para Parlamento de Catalunya

Mi hija Iria tiene una enfermedad derivada de la mutación del gen NEK8, ¿Cuándo se destinarán más recursos para la investigación de esta mutación?

321 personas la han apoyado
321 de 500 Apoyos
Judith Fernández Pregunta de Judith Fernández

Mi nombre es Judith y soy madre de Iria, una niña de 11 años muy alegre, social y llena de vida, que ha sido diagnosticada con una enfermedad derivada de la mutación del gen NEK8.

La mutación de este gen provoca alteraciones como la fibrosis en sus órganos afectando a corazón, hígado, riñón, córnea, páncreas y sistema óseo. Está mutación provoca muertes tempranas, incluso habiendo muerte fetal o a los pocos meses de vida, como le pasó a mi hija mayor

Por los pocos estudios que hay, no sabemos porqué afecta a unos órganos u otros, por lo que el futuro de Iria es incierto ya que ella, es la más longeva en el mundo con este tipo de mutación.  

Hace tan sólo seis meses recibió un doble trasplante de hígado y riñón, convirtiéndola en la primera paciente pediátrica en recibir doble trasplante con otro trasplante de corazón hecho hace 10 años. Sí, con tan solo cinco meses y medio de vida, se sometió a un trasplante cardíaco. Ella es una luchadora, no nos cabe ninguna duda y haremos todo lo posible por ella.

Ninguno de nuestros familiares sufre esta alteración, y necesitamos más inversión en investigación en este tipo de mutación, para saber qué pronóstico puede tener mi hija y otros niños a las que se les diagnostique esta enfermedad. 

A Iria, se la diagnosticaron cuando tenía 10 años, fue entonces cuando en una de las revisiones, vieron alteraciones en una analítica y después de una biopsia renal y otras pruebas, vieron que sus riñones e hígado estaban fallando. Su única opción era el doble trasplante.

Mi hija, es una menor con dependencia, con múltiples visitas al hospital, lo que nos condiciona a nosotros como padres, en nuestro trabajo. En mi casa como en otros hogares con niños dependientes, dependemos de un solo sueldo, y de lo poco que nos dan con la ley de dependencia, por lo que también les rogaría que valorasen prestaciones.

Necesitamos más información sobre esta enfermedad y lograr un diagnóstico temprano para la supervivencia de las personas que lo padecen.

Es por esto que, siendo de Barcelona, me dirijo a los diputados del Parlament de Catalunya, para que tengan en cuenta esta situación, y destinen más recursos y más investigación para mejorar la vida de las personas que padecen esta enfermedad.

Muchas gracias a todos.

321 personas la han apoyado
321 de 500 Apoyos

o