Hola, me llamo Jenner David, tengo 27 años, vivo en Pontevedra y tengo Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen. Se trata de una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas y malformaciones por contracturas articulares, entre otras cosas, así como hipercalcemia crónica independiente de la hormona paratiroidea, hipercalciuria e hipofosfatemia leve.

Hace sólo dos semanas desde que me diagnosticaron esta extraña enfermedad, siendo el único caso en España. Estamos hablando de una enfermedad de la que se sabe muy poca información, y que sólo la tienen alrededor de 30 personas a nivel mundial. Es muy poco frecuente y las mutaciones se dan en el Gen PTH1R.

Todo esto comenzó desde mi primer día, al nacer con una malformación en las piernas que, a pesar de todo, me han permitido caminar. Los médicos, en un primer momento, pensaron desde un principio que lo que tenía era un genu varum (piernas arqueadas), es decir, una curvatura exagerada hacia fuera de las rodillas mientras los pies y los tobillos se tocan entre sí, y que suele ser habitual en los bebés o en las niños pequeños.

No comentaron mucho más, pero con el paso de los años, con unos 21, comencé a ir de forma seguida a urgencias, notaba que iba a peor. Decidí ir al hospital a que me pudieran hacer unas pruebas... Pero no fue hasta que me hicieron dos estudios genéticos y una biopsia cuando se pudo saber algo más.

Los médicos, nada más hacerme la biopsia, me comentaron que se podría tratar de algo más que el genu varum, que podía ser una enfermedad neuromuscular, pero sin un diagnóstico concreto. 

Al conocer esto, quise saber mucho más de lo que podía tener con más exactitud. Durante estos últimos años, he buscado saber más entre distintos profesionales de varios centros de referencia de enfermedades raras, y conseguí que se me hiciera un exoma clínico en Santiago de Compostela para comprobar las variantes genéticas de los genes y comprobar cuál era el nombre de esta extraña enfermedad.

Estamos hablando de una enfermedad muy complicada, y que afecta a la movilidad y a la fuerza muscular. Una patología que, en mi familia, no sólo lo padezco yo sino otros seres queridos también, como mi hermano, aunque él no padece los mismo síntomas que yo. 

Tengo problemas de movilidad muy grandes y desde hace muchos años estuve luchando por disponer de una silla eléctrica para desplazarme e ir por ejemplo a la Universidad, a la Biblioteca o a las consultas médicas. Es frustrante porque el Sistema no me facilita esta ayuda creyendo que dentro de poco van a encontrar una solución para mi enfermedad, pero no es así, por ahora no puedo hacer vida normal.

Lo que pido mediante esta campaña que va dirigido a los Políticos que forman el Parlamento de Galicia, es que se visibilice más esta y otras enfermedades con tan pocos casos a nivel mundial y que por favor se pueda avanzar para saber si hay alguna solución para que se pueda tener una mayor calidad de vida. Necesitamos que se destinen más recursos para la investigación y que nos aporten mas información sobre una enfermedad muy desconocida a nivel mundial.

Otro punto a tener en cuenta, es que se puedan crear o formar centros de referencia de enfermedades raras  por comunidades autónomas, ya que actualmente solo tenemos a nivel nacional en Burgos.

Con vuestro apoyo, estamos más cerca de que pueda haber una ayuda. Todo es posible.

Gracias de corazón.