Hola, soy Ixchel Guillen, vivo en la Ciudad de México y soy mamá de Leo, un guerrero de 4 años diagnosticado con Charcot-Marie-Tooth tipo 4, una enfermedad que presenta diferentes neuropatías las cuales pueden afectar los nervios que proveen sensibilidad o producen movimientos. Los síntomas principales son debilidad muscular, falta de coordinación, tono muscular, dificultad para caminar o mover algunas partes del cuerpo. 

Leo nació el 12 de abril de 2016, su parto fue un proceso largo, aproximadamente de 27 horas y los doctores consideraron que nació como un niño sano. Y así fue hasta los 2 meses, porque presentó estrabismo en el ojo derecho, fue atendido de inmediato y no hubo mayores complicaciones. 

Como todo niño de su edad, Leo asistía a la escuela pero las maestras me comentaban que no notaban desarrollo motriz, mi hijo se encontraba en la etapa de gateo pero no lo hacía, así que acudí con diferentes pediatras quienes normalizaban este proceso y argumentaban que cada niño presentaba desarrollos diferentes. Ante dichas respuestas, busqué la opinión de una neuropediatra quien tras revisar a mi hijo, me informó que Leo padecía de síndrome piramidal y que no tendría una vida normal, la noticia fue devastadora, entender que tu hijo padece una enfermedad degenerativa es un proceso doloroso pero también te llena de fuerza para buscar alternativas y soluciones que le permitan tener una calidad de vida buena.

Mi hijo ingresó al Instituto Nacional de Rehabilitación, en donde nos canalizaron a la especialidad de distrofia muscular porque comenzó a perder fuerza, masa muscular, y expresión facial. Después de diferentes estudios, nos decían que Leo padecía autismo, posteriormente fue diagnosticado con hipotonía y retraso global de desarrollo, hasta que un genetista nos sugirió realizar exámenes genéticos de manera privada porque son muy costoso y en el hospital no contaban con los recursos para realizarlo. Después de rifas, venta de libretas y otras actividades logramos juntar la suma requerida para el estudio, sin embargo este no mostró resultados concretos para diagnosticar a Leo.

Tras muchos estudios, visitas médicas, búsqueda de hospitales, inclusive Leo fue aceptado en el Teletón y recibió muchas terapias que lo ayudaron, finalmente se realizó un nuevo examen genético, el cual confirmó el diagnóstico: Charcot-Marie-Tooth tipo 4, una enfermedad sumamente extraña, que generalmente se presenta en adolescentes y adultos, lamentablemente es una enfermedad progresivo degenerativa, con una esperanza de vida corta porque se presenta desgaste muscular, deformidades y es dolorosa, desgraciadamente no tiene cura. 

Actualmente, Leo es un niño de 4 años que mide 1.30 com, la enfermedad ha avanzado, es monitoreado cada 6 meses del corazón y pulmones. Tiene crisis de ausencia por lo cual toma anti convulsionante, así como suplementos y vitaminas como ácido fólico, vitamina D, vitamina C, carnitina y Omega 3, los cuales en ocasiones no son de fácil acceso y los tenemos que pedir de otros estados como Monterrey. También recibe terapias físicas para evitar contracturas y trabajar en su motricidad. 

Comparto mi historia y lanzó esta iniciativa para visibilizar la lucha de muchas madres que como yo, enfrentan situaciones difíciles con enfermedades dolorosas y costosas, nuestros hijos merecen calidad de vida, es necesario que la sociedad se solidarice y sea más empática, somos muchas las familias que peleamos contra diferentes enfermedades. También hago un llamado a las autoridades para aumentar los recursos e invertir en mayor investigación para las enfermedades consideradas ‘raras’, así como en los estudios que se requieren para llegar a un diagnóstico temprano. En mi caso, fueron 2 años para conocer el padecimiento de mi hijo, pocas familias podemos absorber completamente los gastos de los estudios, medicamentos y terapias que se requieren y nuestros hijos merecen acceso al servicio de salud que les brinde una mejor calidad de vida.