Pregunta para Europarlamento

¿que nombren el 17 de octubre día de la Paraparesia Espástica Familiar?

1 personas la han apoyado
1 de700 Apoyos

La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar con el Lema “AYÚDANOS A CAMINAR”,desea conmemorar el 17 de octubre como Día Nacional de la PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA.

Como asociación que agrupa a enfermos con una patología rara, neurodegenerativa y hereditaria queremos, a través de este manifiesto, reivindicar las necesidades médicas, psicológicas y sociales de nuestro colectivo, así como hacer saber que a través de nuestro órgano de representación se ha elegido el día 17 de octubre como día de la Paraparesia Espástica Hereditaria 

La Paraparesia Espástica Familiar o Hereditaria es una enfermedad rara, neurodegenerativa, incapacitante, poligénica, sin cura y sin investigación eficaz. Solo hay tratamientos paliativos para el dolor y fisioterapia, ambos de escaso rendimiento. 

 

El diagnóstico clínico lo realiza un neurólogo tras un exhaustivo examen físico cuando observa espasticidad e hiperreflexia en miembros inferiores y signo Babinski positivo.

 

El diagnóstico genético es más complicado porque se trata de una enfermedad poligénica. De momento hay más de 100 genes descubiertos que causan PEF, pero se sospecha que pueden ser más, por este motivo más del 40% de los pacientes diagnosticados se realizan un test genético y no obtienen identificación del gen que causa su patología.Este tipo de análisis ha experimentado una grandísima reducción en su coste (inferior a otros muchos) y no parece justificable económica, ética ni humanamente que se escatime su prescripción.

 

Esta enfermedad incapacitante afecta a la marcha:  primero hay caídas frecuentes, luego utilizan un bastón, posteriormente unas muletas y después deben utilizar silla de ruedas. También puede originar trastornos de esfínteres miccional o fecal, disartria, disfagia…Según estudios epidemiológicos del Dr. José Ángel Berciano, Catedrático de Neurología y profesor emérito en Cantabria, pueden existir alrededor de 4.000 afectados de PEF en España, desconociendo muchos de ellos que son portadores de un gen que da lugar a esta enfermedad. Por este motivo la asociación quiere dar visibilidad a estos enfermos y familias sobre los cuales recae su cuidado, a través del día de la Paraparesia Espástica Hereditaria (17 de octubre)en honor a Don Santiago Ramón y Cajal, premio Nobel y padre de la teoría de la Neurona, dado que la PEF es una enfermedad neurológica.

Es meta de AEPEF lograr que los afectados, enfermos y familiares, sean tratados adecuadamente dentro de una red asistencial eficaz en la que no se diluyan los recursos humanos, sanitarios y económicos y que los conocimientos de los profesionales se aglutinen en centros, enriqueciendo el bagaje de conocimientos de los profesionales implicados y optimizando los recursos disponibles.

Ante la lógica imposibilidad de que todos los neurólogos y médicos de familia sean expertos en PEF, se fijó como un objetivo prioritario el que cada neurólogo y médico de familia contemple la PEF como una posibilidad de diagnóstico y transfieran a los pacientes a centros especializados.

Te invitamos a que visites nuestra página www.aepef.org para ampliar información sobre nuestra patología.

 

Necesitamos dar visibilidad mundial a nuestra patología; por eso te pedimos que colabores con nosotros firmando nuestra petición en la plataforma CHANGE.ORG que hará posible que sigamos luchando por encontrar una cura para la Paraparesia Espástica Hereditaria y el reconocimiento permanente del día 17 de octubre como Día de la PEF.

 

FIRMA NUESTRA PETICIÓN:   http://chng.it/vqY7htqHgj

 

Agradeciéndote sinceramente tu colaboración y compromiso te enviamos un cordial saludo.

         

 

1 personas la han apoyado
1 de700 Apoyos

o