Pregunta para Congreso de los diputados

Mi hija padece progeria, una enfermedad ultra rara que la hace única entre 20 millones de personas. ¿Cuándo se destinarán recursos para la investigación de las enfermedades raras en España?

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Esther Martinez Pregunta de Esther Martinez

Mi nombre es Esther, soy la madre de Alexandra, una niña de 4 años que padece un envejecimiento prematuro conocido como progeria ( Síndrome de Hutchinson-Gilford), de la que se conocen solamente dos casos en toda España. En nuestro país se sabe muy poquito más acerca de esta enfermedad, igual que pasa con casi todas las enfermedades poco comunes, y es que la inversión pública en investigación es nula.

La progeria se produce por una alteración en los genes de los bebés durante su gestación, una fenómeno casi imposible de prever mediante pruebas previas ya que no se suele tener en cuenta. Son niños sanos al nacer que en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y con  la realización de un test genético se obtiene el diagnóstico.

Alexandra no tiene pelo, ni cejas, ni pestañas, se le notan las venas a través de la piel, tiene fotofobia, piel esclerodérmica y su talla y peso son bajos.

Ella es muy joven pero gracias a la investigación de asociaciones privadas de otros países sabemos que cuando vaya cumpliendo años desarrollará problemas propios de una edad muy avanzada como aterosclerosis o el aumento del riesgo de sufrir infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares que hacen que la esperanza de vida de niños como Alexandra sea de unos 14 años.

Sin embargo, si no hubiera sido por nuestra inquietud y el trabajo de científicos independientes aún estaríamos esperando el resultado del test genético para saber qué le pasa a nuestra hija. Soy consciente de que la incidencia de la enfermedad de mi hija es muy baja y difícil de detectar, pero el problema es que no se investiga prácticamente ninguna de las 7000 enfermedades raras que están catalogadas en España. ¿Por qué se sigue mirando para otro lado?, ¿cuántos padres y madres sufren viendo que a su hijo le pasa algo sin saber qué es?.

Quiero dirigir esta campaña a los políticos del Congreso de los Diputados para preguntarles cuándo se van a empezar a destinar recursos a la investigación de enfermedades raras en nuestro país. Tenemos incluso investigadores que dependen de inversiones extranjeras para desempeñar su trabajo. Esto tiene que cambiar.

La soledad que sentimos al conocer que nuestra hija tenía progeria y la falta de información, nos llevaron a crear una asociación dedicada a dar visibilidad a la enfermedad de Alexandra y compartir experiencias con otras familias afectadas por enfermedades raras; así como a conseguir fondos privados que ayuden a la investigación para mejorar la calidad de vida de estos niños y encontrar la cura. Gracias a las redes sociales y los movimientos de otros padres en nuestra situación, supimos de la existencia de otro caso de progeria en España y nuestra hija está participando en un ensayo clínico desarrollado en Estados Unidos.

Hoy por hoy mi hija tiene 4 años y hace una vida normal, aún es joven y no ha desarrollado del todo su enfermedad. Sé que la investigación no la curará a ella en concreto, de hecho es muy difícil que por su corta esperanza de vida ella llegara a ver los avances, pero sería maravilloso que la herencia que pudiéramos dejar en la lucha contra la progeria fuera un incremento en la investigación de esta y otras enfermedades para facilitar la vida de las personas que las sufren. 

Firma y comparte la campaña para que nos escuchen.

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