Pregunta para Parlamento de Catalunya

Me llamo Kayla, tengo 4 años y síndrome de Grin. ¿Por qué no se destinan más fondos a investigar esta genopatía? ¿Por qué no se aplican recursos como el soporte intensivo en la escuela de inclusión o terapias cercanas como parte del tratamiento?

567 personas la han apoyado
567 Apoyos
Elisabeth Ibañez Pregunta de Elisabeth Ibañez

 Hola, me llamo Kayla, tengo cuatro añitos, y tengo dos enfermedades minoritarias, una de ellas es GRINpatía, es una enfermedad genética rara, dada por la mutación de un gen de la familia de los GRIN. Hay distintas variantes, la mía es GRIN2B. 

Esta enfermedad neurológica altera el desarrollo del cerebro, afectando al sistema nervioso central y también al sistema nervioso motor. Hay niños con una afectación leve y en el otro extremo niños con una discapacidad intelectual muy severa y una hipotonía también muy grave. 

A mí, a veces me cuesta un poco entender mi entorno y, además, tengo pérdidas de equilibrio, me caigo con facilidad y no entiendo el miedo de una manera racional, puedo cruzar la carretera porque no conozco que sucede. 

Pero mi mamá, con ese sexto sentido que caracteriza a las madres, veía que me pasaba algo más, no avanzaba como el resto de los niños, por lo que me he pasado toda mi vida entre médicos, de prueba en prueba, sin un diagnóstico claro. Lo peor es que lo he pasado fatal, me pichaban mucho y no me entendían, tampoco podía entender la explicación, me tenían que sujetar y atar con la sabanita para poder hacerme las pruebas, y ahora tengo fobia, taquicardias ya que no entiendo lo que pasa. 

Que notaba mi mamá, que me ahogaba con los biberones, con el agua, cuando dejamos las papillas para poder comer trozos, siempre me ahogaba y resulta que la hipotonía afecta al comer ya que ahí también hay músculo. No sujetaba la cabeza o no me giraba y tardé mucho en hacerlo, (otros GRIN no pueden hacerlo), tenía hiperlaxitud y eso complicaba mi camino. Aún hoy llevo chupete y pañal, mi comprensión es muy tardía y no tengo terapías al día (falta de recursos) para poder mejorar mis capacidades, en la escuela no puedo ir de colonias o según que excursiones, porque no tenemos un soporte adaptado para mis necesidades.

Menos mal que este verano pasado, gracias a una genetista del hospital Vall D’Hebron, mis papás descubrieron lo que me pasaba. La prueba del Exoma que esta experta me realizó diagnosticó una mutación en novo GRIN 2b. Es una enfermedad rara difícil de detectar. Por eso mi familia y yo pedimos desde aquí más ayudas a la investigación de las GRINpatías. Además, nos gustaría promover el desarrollo de la Asociación Española de GRINpatías, dónde todas las familias afectadas por esta enfermedad encontrarán un hueco. 

Me gustaría pedir también más empatía del personal sanitario hacia las familias de los afectados y hacia los propios afectados, ya que el trato es súper importante para evitar un sufrimiento innecesario de los pacientes. Por otro lado, pedimos más comprensión por parte de la sociedad. Hay mucha falta de comprensión y de empatía hacia los que sufrimos enfermedades raras. Además, quiero agradecer a todos los especialistas que me han tratado, porque se han portado fenomenal conmigo. 

Pero, sobre todo, queremos generar una mayor visibilidad y educación sobre las enfermedades raras en España. No queremos más desinformación, queremos dejar de ser invisibles. 

 

 

567 personas la han apoyado
567 Apoyos

o

Respuestas de los políticos